1 | Acidose Tubular Renal |
Acidose Tubular Renal
Condição Médica | Acidose Tubular Renal |
Cód. Genetika | TRA |
Sinonímias | RTA, RTA com surdez nervosa progressiva, RTA distal, acidose tubular renal com audição preservada, acidose tubular renal com anemia hemolítica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 |
Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 | TRA | Nefrologia, Urologia |
2 | Acinesia Fetal |
Acinesia Fetal
Condição Médica | Acinesia Fetal |
Cód. Genetika | FET |
Sinonímias | Sequencia de Acinesia Fetal, Síndrome de Pena-Shokeir Tipo 1, Artrogripose Multipla Congênita com Hipoplasia Pulmonar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | DOK7, RAPSN, MUSK |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOK7, RAPSN, MUSK | FET | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
3 | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Condição Médica | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Cód. Genetika | FAC |
Sinonímias | Síndrome de Pena-Shokier |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH | FAC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
4 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
Cód. Genetika | DBA |
Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RPS19 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
5 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
Condição Médica | Anemia Falciforme |
Cód. Genetika | ANE |
Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | HBB |
Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
6 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
Condição Médica | Beta-Galactosidase |
Cód. Genetika | BEG |
Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
7 | CADASIL |
CADASIL
Condição Médica | CADASIL |
Cód. Genetika | CH3 |
Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | NOTCH3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
8 | CAKUT |
CAKUT
Condição Médica | CAKUT |
Cód. Genetika | CAK |
Sinonímias | Anomalias Congênitas dos Rins e do Trato Urinário Incluindo Agenesia Renal Bilateral |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 |
Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 | CAK | Nefrologia, Urologia |
9 | Câncer de Prostata |
Câncer de Prostata
Condição Médica | Câncer de Prostata |
Cód. Genetika | PTR |
Sinonímias | Câncer de Próstata, Próstata |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 |
Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 | PTR | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
10 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
Condição Médica | Câncer Hereditário |
Cód. Genetika | HEC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
11 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Cód. Genetika | ASE |
Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ARSE |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
12 | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Detecçao de Aneuploidias no Esperma
Condição Médica | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Cód. Genetika | DAE |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
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| Análise FISH | | DAE | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
13 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
Cód. Genetika | EID |
Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RUNX2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
14 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
Cód. Genetika | EIP |
Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | RUNX2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
15 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
Cód. Genetika | EDD |
Sinonímias | Megacólon Angliônico |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla EDN.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene EDN3. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDN3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EDD | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
16 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
Cód. Genetika | EDN |
Sinonímias | Megacólon Angliônico |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EDN3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDN3 | EDN | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
17 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
Cód. Genetika | HSC |
Sinonímias | Megacolon, Sequencia de Potter Agenesia Renal Bilateral |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RET |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | HSC | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
18 | Doença de McArdle |
Doença de McArdle
Condição Médica | Doença de McArdle |
Cód. Genetika | PYG |
Sinonímias | Doença do Acúmulo de Glicogenio Tipo 5, Deficiencia de PYGM, Deficiência de Miofosforilase, GSD5, GDSV |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PYGM |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PYGM | PYG | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia |
19 | Doença Policística do Adulto |
Doença Policística do Adulto
Condição Médica | Doença Policística do Adulto |
Cód. Genetika | POA |
Sinonímias | Doença Renal Policistica, Doença Renal Policística, Doença Hepática Policística, Doença Hepatica Policistica, Policistose Renal, Policistose Hepática, Doença Policística do Fígado |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 |
Especialidades | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 | POA | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
20 | Doença Renal Policistica |
Doença Renal Policistica
Condição Médica | Doença Renal Policistica |
Cód. Genetika | DRE |
Sinonímias | Doença Renal Policística, Rim Policístico, Rim Policístico |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11 |
Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11 | DRE | Nefrologia, Urologia |