| 101 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCC |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Coletar mínimo de 2 tubos de sangue em EDTA.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- No exame de Sequenciamento Completo do Gene da Fibrose Cística (FCC), são testados aproximadamente 1000 mutações, dentre elas a DF508; incluíndo as variantes 5T, 7T e 9T do íntron 8.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CFTR | FCC | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 102 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCD |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 103 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCN |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Somente para fundações, associações, apae's.
- O exame fibrose cistica - pesquisa da mutação DF508 - neo natal, sigla (FCN) é realizado somente como teste confirmatório de alteração da irt pelo teste do pezinho exclusivamente para associações de pais e amigos dos excepcionais (apaes).
- Para a pesquisa da mutação df508 da fibrose cística em demais pacientes, consultar a sigla (FC1).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação DF508 em neonatos. |
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| Estratégia de Análise | Análise da Mutação DF508 |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
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| Análise da Mutação DF508 | CFTR | FCN | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
| 104 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCP |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 105 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
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| Cód. Genetika | ED4 |
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| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 106 | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
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| Cód. Genetika | CHR |
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| Sinonímias | Síndrome de Escobar, Síndrome de Pterígios Múltiplos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHRNG |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHRNG | CHR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 107 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | RDJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 108 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | DRJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 109 | Doença Renal Policística |
Doença Renal Policística
| Condição Médica | Doença Renal Policística |
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| Cód. Genetika | POK |
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| Sinonímias | Rim Policístico, Doença Policística Renal, Doença Renal Policística com ou sem Doença Hepática Policística, Doença de Potter |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 | POK | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 110 | Doença Renal Policistica |
Doença Renal Policistica
| Condição Médica | Doença Renal Policistica |
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| Cód. Genetika | DRE |
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| Sinonímias | Doença Renal Policística, Rim Policístico, Rim Policístico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11 | DRE | Nefrologia, Urologia |
| 111 | Doença Policística do Adulto |
Doença Policística do Adulto
| Condição Médica | Doença Policística do Adulto |
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| Cód. Genetika | POA |
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| Sinonímias | Doença Renal Policistica, Doença Renal Policística, Doença Hepática Policística, Doença Hepatica Policistica, Policistose Renal, Policistose Hepática, Doença Policística do Fígado |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 | POA | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
| 112 | Doença de McArdle |
Doença de McArdle
| Condição Médica | Doença de McArdle |
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| Cód. Genetika | PYG |
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| Sinonímias | Doença do Acúmulo de Glicogenio Tipo 5, Deficiencia de PYGM, Deficiência de Miofosforilase, GSD5, GDSV |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PYGM |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PYGM | PYG | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia |
| 113 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | EDD |
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| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla EDN.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene EDN3. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EDD | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 114 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | EDN |
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| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDN3 | EDN | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 115 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | HSC |
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| Sinonímias | Megacolon, Sequencia de Potter Agenesia Renal Bilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RET | HSC | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 116 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | EID |
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| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 117 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | EIP |
|---|
| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 118 | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
Detecçao de Aneuploidias no Esperma
| Condição Médica | Detecçao de Aneuploidias no Esperma |
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| Cód. Genetika | DAE |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
|---|
| Análise FISH | | DAE | Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Fertilidade |
| 119 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | ASE |
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| Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSE |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 120 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
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| Cód. Genetika | HEC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MET, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, MRE11A, VHL, BLM, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, STK11, TP53, MEN1, NF1, PTCH1, RET, RAD50, PALLD, RECQL | HEC | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia, Mastologia |