81 | Linfedema |
Linfedema
Condição Médica | Linfedema |
Cód. Genetika | FDM |
Sinonímias | Linfedema de Nonne-Milroy, Doença de Milroy, Linfedema de Início Precoce, Linfedema Primário Congênito, PCL |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC | FDM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
82 | Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada
Condição Médica | Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Cód. Genetika | IRM |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RMND1 |
Especialidades | Cardiologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RMND1 | IRM | Cardiologia, Urologia |
83 | Infertilidade |
Infertilidade
Condição Médica | Infertilidade |
Cód. Genetika | Y02 |
Sinonímias | Infertilidade, Microdeleçoes no Cromossomo Y, Azoospermia, Oligospermia, Deleçao na Azoospermia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Microdeleção |
Genes Relacionados | AZF |
Especialidades | Clínica Médica, Urologia, Andrologia |
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| Análise de Microdeleção | AZF | Y02 | Clínica Médica, Urologia, Andrologia |
84 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
Cód. Genetika | ICG |
Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
85 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Cód. Genetika | NRH |
Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
86 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Cód. Genetika | NRM |
Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
87 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Cód. Genetika | NRS |
Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
88 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Cód. Genetika | HCA |
Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
89 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
Condição Médica | Hipomagnesemia |
Cód. Genetika | MGH |
Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
90 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Cód. Genetika | HCO |
Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
91 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Cód. Genetika | HRP |
Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
Genes Relacionados | CYP21A2 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
92 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Cód. Genetika | HCS |
Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CYP21A2 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
93 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
Cód. Genetika | HHD |
Sinonímias | Hemocromatose |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | HFE |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
94 | Hemocromatose |
Hemocromatose
Condição Médica | Hemocromatose |
Cód. Genetika | HMO |
Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
95 | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13)
Condição Médica | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Cód. Genetika | H13 |
Sinonímias | |
Observações | - Encaminhar quadro clínico.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HOXA13 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA13 | H13 | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
96 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
Cód. Genetika | GLI |
Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
97 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
Cód. Genetika | DMG |
Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
98 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FC1 |
Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC1 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
99 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FC7 |
Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- Taxa de detecção em caucasóides brasileiros = 85%.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC7 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
100 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FCA |
Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla FCC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CFTR | FCA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |