| 41 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KSF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 42 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KSX |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KAL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 43 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | SKB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 44 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | KIA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KIAA0556 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 45 | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
| Condição Médica | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
|---|
| Cód. Genetika | AND |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Insensibilidade Androgênica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AR | AND | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 46 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
|---|
| Cód. Genetika | HCI |
|---|
| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 47 | Síndrome de Gordon Holmes |
Síndrome de Gordon Holmes
| Condição Médica | Síndrome de Gordon Holmes |
|---|
| Cód. Genetika | SGH |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RNF216 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RNF216 | SGH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 48 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
| Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
|---|
| Cód. Genetika | KAT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KAT6B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6B | KAT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 49 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
| Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
|---|
| Cód. Genetika | KTA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KAT6A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6A | KTA | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 50 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FREM2 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 51 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionado ao Gene FRAS1, Agenesia Renal Bilateral Associada ao Gene FRAS1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FRAS1 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FRAS1 | FRS | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 52 | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente
| Condição Médica | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
|---|
| Cód. Genetika | MUL |
|---|
| Sinonímias | Receptor do Fator Antimulleriano, Receptor do Hormonio Antimulleriano Tipo II |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AMHR2 |
|---|
| Especialidades | Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AMHR2 | MUL | Urologia, Endocrinologia |
| 53 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | CLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 54 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | CRP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
|---|
| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 55 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | BOH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ASXL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 56 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Cód. Genetika | BWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 57 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
| Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
|---|
| Cód. Genetika | BWA |
|---|
| Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACTB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 58 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
|---|
| Cód. Genetika | SYA |
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| Sinonímias | ATS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 59 | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Síndrome de Ablefaro Macrostomia
| Condição Médica | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
|---|
| Cód. Genetika | TWI |
|---|
| Sinonímias | AMS |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TWIST2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST2 | TWI | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 60 | Síndrome de Aarskog |
Síndrome de Aarskog
| Condição Médica | Síndrome de Aarskog |
|---|
| Cód. Genetika | FGD |
|---|
| Sinonímias | Displasia Faciogenital, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome Faciodigitogenital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGD1 | FGD | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |