| 1 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
| Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
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| Cód. Genetika | WMB |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 2 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
|---|
| Cód. Genetika | SX1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SOX10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 3 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
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| Cód. Genetika | PAX |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 4 | SRY |
SRY
| Condição Médica | SRY |
|---|
| Cód. Genetika | SRY |
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| Sinonímias | Regiao Determinadora do Sexo Y, Fator Testicular Determinante, Fator Testicular Determinante no Y |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | SRY |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
|---|
| Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | SRY | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
| 5 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | DHC |
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| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 6 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 7 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 8 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
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| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 9 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
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| Cód. Genetika | LIG |
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| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 10 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
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| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 11 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
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| Cód. Genetika | WHF |
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| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | WHCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 12 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WMR |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 13 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
| Condição Médica | Síndrome de Wagr |
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| Cód. Genetika | WGR |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | WT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 14 | Síndrome de Van Der Woude |
Síndrome de Van Der Woude
| Condição Médica | Síndrome de Van Der Woude |
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| Cód. Genetika | VDW |
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| Sinonímias | Síndrome do Pterígio Popliteo, Fissura Labial Palatal Não Sindrômica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IRF6 |
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| Especialidades | Pediatria, Urologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IRF6 | VDW | Pediatria, Urologia, Odontologia |
| 15 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
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| Cód. Genetika | TBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SALL1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 16 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | DHM |
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| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 17 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 18 | Síndrome de Robinow |
Síndrome de Robinow
| Condição Médica | Síndrome de Robinow |
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| Cód. Genetika | ROS |
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| Sinonímias | Nanismo de Robinow, Síndrome da Face Fetal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 | ROS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 19 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
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| Cód. Genetika | DCI |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 20 | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune
| Condição Médica | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
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| Cód. Genetika | PEA |
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| Sinonímias | Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, APECED, AIRE, APS1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AIRE |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AIRE | PEA | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |