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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Warburg Micro, Síndrome 2
Sequenciamento Completo do GeneRAB3GAP2WMBNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
2Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSOX10SX1Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
3Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX3PAXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
4SRY
Detecção de Presença ou Ausência por PCRSRYSRYEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia
5Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
Dosagem de MetabólitosDHCR7DHCOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
6Smith-Lemli-Opitz
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaDHCR7SLMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
7Smith-Lemli-Opitz
Sequenciamento Completo do GeneDHCR7SLSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
8Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Análise de Deleção/DuplicaçãoSIRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia
9Síndrome LIG4
Sequenciamento Completo do GeneLIG4LIGNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
10Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNSD2WHICardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia
11Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Análise FISH - Pré NatalWHCRWHFCardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia
12Síndrome de Warburg Micro
Sequenciamento Completo do GeneRAB3GAP1WMRNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
13Síndrome de Wagr
Análise de DeleçãoWT1WGRNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia
14Síndrome de Van Der Woude
Sequenciamento Completo do GeneIRF6VDWPediatria, Urologia, Odontologia
15Síndrome de Townes-Brocks
Sequenciamento Completo do GeneSALL1TBSOrtopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
16Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Análise de Deleção/DuplicaçãoDHCR7DHMOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
17Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Deleção/DuplicaçãoCREBBPTYICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
18Síndrome de Robinow
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2ROSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
19Síndrome de Prader Willi
Análise de DeleçãoUBE3ADCINeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia
20Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune
Sequenciamento Completo do GeneAIREPEAEndocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia