| 121 | Câncer de Prostata |
Câncer de Prostata
| Condição Médica | Câncer de Prostata |
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| Cód. Genetika | PTR |
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| Sinonímias | Câncer de Próstata, Próstata |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 | PTR | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 122 | CAKUT |
CAKUT
| Condição Médica | CAKUT |
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| Cód. Genetika | CAK |
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| Sinonímias | Anomalias Congênitas dos Rins e do Trato Urinário Incluindo Agenesia Renal Bilateral |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 | CAK | Nefrologia, Urologia |
| 123 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CH3 |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
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| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
| 124 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
| Condição Médica | Beta-Galactosidase |
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| Cód. Genetika | BEG |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
| 125 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
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| Cód. Genetika | ANE |
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| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 126 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
| Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
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| Cód. Genetika | DBA |
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| Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPS19 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 127 | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
| Condição Médica | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
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| Cód. Genetika | FAC |
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| Sinonímias | Síndrome de Pena-Shokier |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH | FAC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 128 | Acinesia Fetal |
Acinesia Fetal
| Condição Médica | Acinesia Fetal |
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| Cód. Genetika | FET |
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| Sinonímias | Sequencia de Acinesia Fetal, Síndrome de Pena-Shokeir Tipo 1, Artrogripose Multipla Congênita com Hipoplasia Pulmonar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DOK7, RAPSN, MUSK |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOK7, RAPSN, MUSK | FET | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 129 | Acidose Tubular Renal |
Acidose Tubular Renal
| Condição Médica | Acidose Tubular Renal |
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| Cód. Genetika | TRA |
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| Sinonímias | RTA, RTA com surdez nervosa progressiva, RTA distal, acidose tubular renal com audição preservada, acidose tubular renal com anemia hemolítica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 | TRA | Nefrologia, Urologia |