121 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
Condição Médica | Síndrome LIG4 |
Cód. Genetika | LIG |
Sinonímias | Síndrome Seemanova |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LIG4 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
122 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Cód. Genetika | SIR |
Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
123 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
Cód. Genetika | SLS |
Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
124 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
Cód. Genetika | SLM |
Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
125 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Cód. Genetika | DHC |
Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
126 | SRY |
SRY
Condição Médica | SRY |
Cód. Genetika | SRY |
Sinonímias | Regiao Determinadora do Sexo Y, Fator Testicular Determinante, Fator Testicular Determinante no Y |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
Genes Relacionados | SRY |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
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| Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | SRY | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
127 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Cód. Genetika | PAX |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
128 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Cód. Genetika | SX1 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SOX10 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
129 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Cód. Genetika | WMB |
Sinonímias | Síndrome Micro |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |