81 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
Cód. Genetika | KTA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAT6A |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6A | KTA | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
82 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
Cód. Genetika | KAT |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAT6B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6B | KAT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
83 | Síndrome de Gordon Holmes |
Síndrome de Gordon Holmes
Condição Médica | Síndrome de Gordon Holmes |
Cód. Genetika | SGH |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RNF216 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RNF216 | SGH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
84 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Cód. Genetika | HCI |
Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
85 | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
Condição Médica | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Cód. Genetika | AND |
Sinonímias | Síndrome da Insensibilidade Androgênica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AR |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AR | AND | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
86 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | KIA |
Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KIAA0556 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
87 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
Cód. Genetika | SKB |
Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
88 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSX |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
89 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSF |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
90 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
Condição Médica | Síndrome de Leopard |
Cód. Genetika | LEO |
Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
91 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
92 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
93 | Síndrome de Meier-Gorlin |
Síndrome de Meier-Gorlin
Condição Médica | Síndrome de Meier-Gorlin |
Cód. Genetika | SMG |
Sinonímias | Síndrome da Orelha Patela e Estatura baixa, Síndrome da Micrognatia, Patela Ausente e Microtia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 | SMG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
94 | Síndrome de Mitchell Riley |
Síndrome de Mitchell Riley
Condição Médica | Síndrome de Mitchell Riley |
Cód. Genetika | RFX |
Sinonímias | Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RFX6 |
Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RFX6 | RFX | Gastroenterologia, Urologia |
95 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
Cód. Genetika | RMF |
Sinonímias | MTCHRS, Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RFX6 |
Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RMF | Gastroenterologia, Urologia |
96 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
Cód. Genetika | RFC |
Sinonímias | MTCHRS, Diabetes Neonatal com Hipoplasia Pancreática Atresia Intestinal e Aplasia da Bexiga |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RFX6 |
Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RFC | Gastroenterologia, Urologia |
97 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | REL |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | REV3L |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
98 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | PLX |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1 | PLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
99 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | MOE |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
100 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
Cód. Genetika | ZED |
Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ZEB (sequenciamento do gene ZEB2).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ZEB2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ZEB2 | ZED | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |