Exibindo de 61 - 80,Total 129 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1OPRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia
62Prader Willi
Análise FISHPWCRSPWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia
63Prader Willi, Sìndrome
Análise de MetilaçãoSNRPNPRWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia
64Rasopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2NOCCardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
65Rim Policistico Recessivo
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPKHD1RSMUrologia
66Robinow, Síndrome, Forma Dominante
Sequenciamento Completo do GeneWNT5AWNTCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
67Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoROR2RBSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
68Rubinstein-Taybi
Análise FISH - Pré NatalCREBBPSTPCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
69Rubinstein-Taybi
Análise FISHCREBBPSTRCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
70Síndrome de Aarskog
Sequenciamento Completo do GeneFGD1FGDNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
71Síndrome de Ablefaro Macrostomia
Sequenciamento Completo do GeneTWIST2TWIOrtopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia
72Síndrome de Alport
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL4A3, COL4A4SYACardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia
73Síndrome de Baraitser Winter
Sequenciamento Completo do GeneACTBBWACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia
74Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Análise de MetilaçãoKCNQ1OT1, H19BWSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia
75Síndrome de Bohring-Opitz
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoASXL1BOHCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
76Síndrome de Cornelia de Lange
Sequenciamento Completo do GeneNIPBLCLSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia
77Síndrome de Cornelia de Lange
Sequenciamento Completo do Gene - Pré NatalNIPBLCRPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia
78Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente
Sequenciamento Completo do GeneAMHR2MULUrologia, Endocrinologia
79Síndrome de Fraser
Sequenciamento do ÉxonFREM2FRENefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
80Síndrome de Fraser
Sequenciamento Completo do GeneFRAS1FRSNefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia