41 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSF |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
42 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSX |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
43 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
Cód. Genetika | SKB |
Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
44 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | KIA |
Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KIAA0556 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
45 | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
Condição Médica | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Cód. Genetika | AND |
Sinonímias | Síndrome da Insensibilidade Androgênica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AR |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AR | AND | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
46 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Cód. Genetika | HCI |
Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
47 | Síndrome de Gordon Holmes |
Síndrome de Gordon Holmes
Condição Médica | Síndrome de Gordon Holmes |
Cód. Genetika | SGH |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RNF216 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RNF216 | SGH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
48 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
Cód. Genetika | KAT |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAT6B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6B | KAT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
49 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
Cód. Genetika | KTA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAT6A |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6A | KTA | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
50 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
Condição Médica | Síndrome de Fraser |
Cód. Genetika | FRE |
Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | FREM2 |
Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
51 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
Condição Médica | Síndrome de Fraser |
Cód. Genetika | FRS |
Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionado ao Gene FRAS1, Agenesia Renal Bilateral Associada ao Gene FRAS1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FRAS1 |
Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FRAS1 | FRS | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
52 | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente
Condição Médica | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
Cód. Genetika | MUL |
Sinonímias | Receptor do Fator Antimulleriano, Receptor do Hormonio Antimulleriano Tipo II |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AMHR2 |
Especialidades | Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AMHR2 | MUL | Urologia, Endocrinologia |
53 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CLS |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
54 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CRP |
Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
55 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
Cód. Genetika | BOH |
Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ASXL1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
56 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Cód. Genetika | BWS |
Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
57 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
Cód. Genetika | BWA |
Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ACTB |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
58 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | SYA |
Sinonímias | ATS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
59 | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Síndrome de Ablefaro Macrostomia
Condição Médica | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Cód. Genetika | TWI |
Sinonímias | AMS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TWIST2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST2 | TWI | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
60 | Síndrome de Aarskog |
Síndrome de Aarskog
Condição Médica | Síndrome de Aarskog |
Cód. Genetika | FGD |
Sinonímias | Displasia Faciogenital, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome Faciodigitogenital |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGD1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGD1 | FGD | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |