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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Síndrome de Kallmann
Sequenciamento Completo do GeneFGFR1KSFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
42Síndrome de Kallmann
Sequenciamento Completo do GeneKAL1KSXNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
43Síndrome de Kabuki
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKDM6A, KMT2DSKBCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia
44Síndrome de Joubert
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoKIAA0556KIANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia
45Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
Sequenciamento Completo do GeneARANDEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
46Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
Análise de Deleção/DuplicaçãoPREPL, SLC3A1HCINeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia
47Síndrome de Gordon Holmes
Sequenciamento Completo do GeneRNF216SGHNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
48Síndrome de Genitopatelar
Sequenciamento Completo do GeneKAT6BKATNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
49Síndrome de Genitopatelar
Sequenciamento Completo do GeneKAT6AKTAOrtopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
50Síndrome de Fraser
Sequenciamento do ÉxonFREM2FRENefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
51Síndrome de Fraser
Sequenciamento Completo do GeneFRAS1FRSNefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
52Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente
Sequenciamento Completo do GeneAMHR2MULUrologia, Endocrinologia
53Síndrome de Cornelia de Lange
Sequenciamento Completo do GeneNIPBLCLSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia
54Síndrome de Cornelia de Lange
Sequenciamento Completo do Gene - Pré NatalNIPBLCRPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia
55Síndrome de Bohring-Opitz
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoASXL1BOHCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
56Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Análise de MetilaçãoKCNQ1OT1, H19BWSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia
57Síndrome de Baraitser Winter
Sequenciamento Completo do GeneACTBBWACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia
58Síndrome de Alport
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL4A3, COL4A4SYACardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia
59Síndrome de Ablefaro Macrostomia
Sequenciamento Completo do GeneTWIST2TWIOrtopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia
60Síndrome de Aarskog
Sequenciamento Completo do GeneFGD1FGDNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia