21 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
Condição Médica | Síndrome de Opitz |
Cód. Genetika | MID |
Sinonímias | Síndrome de Opitz Ligada ao X, XLOS, Opitz G/BBB |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MID1 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MID1 | MID | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
22 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NNO |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
23 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NOA |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
24 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRA |
Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRAS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
25 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRI |
Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIT1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
26 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SO1 |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
27 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SOS |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
28 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NON |
Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
29 | Síndrome de Nager |
Síndrome de Nager
Condição Médica | Síndrome de Nager |
Cód. Genetika | NGR |
Sinonímias | Disostose Mandibulofacial tipo Treacher Collins com Anomalias dos Membros, Disostose Acrofacial de Nager, AFD tipo Nager |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SF3B4 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SF3B4 | NGR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
30 | Síndrome de Mowat-Wilson |
Síndrome de Mowat-Wilson
Condição Médica | Síndrome de Mowat-Wilson |
Cód. Genetika | ZED |
Sinonímias | Doença de Hirschsprung com Retardo Mental |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ZEB (sequenciamento do gene ZEB2).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ZEB2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ZEB2 | ZED | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia |
31 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | PLX |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1 | PLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
32 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | REL |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | REV3L |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
33 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
Condição Médica | Síndrome de Moebius |
Cód. Genetika | MOE |
Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
34 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
Cód. Genetika | RFC |
Sinonímias | MTCHRS, Diabetes Neonatal com Hipoplasia Pancreática Atresia Intestinal e Aplasia da Bexiga |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RFX6 |
Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RFC | Gastroenterologia, Urologia |
35 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
Cód. Genetika | RMF |
Sinonímias | MTCHRS, Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RFX6 |
Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RMF | Gastroenterologia, Urologia |
36 | Síndrome de Mitchell Riley |
Síndrome de Mitchell Riley
Condição Médica | Síndrome de Mitchell Riley |
Cód. Genetika | RFX |
Sinonímias | Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RFX6 |
Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RFX6 | RFX | Gastroenterologia, Urologia |
37 | Síndrome de Meier-Gorlin |
Síndrome de Meier-Gorlin
Condição Médica | Síndrome de Meier-Gorlin |
Cód. Genetika | SMG |
Sinonímias | Síndrome da Orelha Patela e Estatura baixa, Síndrome da Micrognatia, Patela Ausente e Microtia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 | SMG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
38 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
39 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
40 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
Condição Médica | Síndrome de Leopard |
Cód. Genetika | LEO |
Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |