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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Síndrome de Opitz
Sequenciamento Completo do GeneMID1MIDNeurologia, Otorrinolaringologia, Urologia
22Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPTPN11NNOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
23Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GenePTPN11NOACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
24Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneNRASNRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
25Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneRIT1NRICardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
26Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSOS1SO1Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
27Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneSOS1SOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
28Síndrome de Noonan
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1NONCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
29Síndrome de Nager
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSF3B4NGRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
30Síndrome de Mowat-Wilson
Análise de Deleção/DuplicaçãoZEB2ZEDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia
31Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPLXND1PLXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
32Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoREV3LRELNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
33Síndrome de Moebius
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoPLXND1, REV3L, HOXB1MOENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
34Síndrome de Mitchell-Riley
Análise de Deleção/DuplicaçãoRFX6RFCGastroenterologia, Urologia
35Síndrome de Mitchell-Riley
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoRFX6RMFGastroenterologia, Urologia
36Síndrome de Mitchell Riley
Sequenciamento Completo do GeneRFX6RFXGastroenterologia, Urologia
37Síndrome de Meier-Gorlin
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6SMGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia
38Síndrome de Lowe
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaOCRL1LOJNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
39Síndrome de Lowe
Sequenciamento Completo do GeneOCRL1LOWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
40Síndrome de Leopard
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, RAF1LEOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia