| 21 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | BPM |
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| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Não Herlitz, Epidermólise Bolhosa Juncional Progressiva, Epidermólise Bolhosa Juncional Grave Não Letal, Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Disentis, Epidermólise Bolhosa Atrófica Generalizada Benigna |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PLEC, ITGB4, DST |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PLEC, ITGB4, DST | BPM | Dermatologia, Reumatologia |
| 22 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EBT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DST | EBT | Dermatologia, Reumatologia |
| 23 | Distroglicanopatia |
Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DTG |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2N, LGMD2N, Distrofia Muscular Distroglicanopatia, Limb-Girdle, Síndrome de Walker-warburg, Síndrome COD-MD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 | DTG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 24 | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Distrofia Muscular, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | DTM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 | DTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 25 | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias)
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
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| Cód. Genetika | DIF |
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| Sinonímias | Distrofia muscular congênita tipo Ullrich, Distrofia Muscular Escleroatonica, Doença de Ullrich, Miopatia de Bethlem |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 | DIF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 26 | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | DMR |
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| Sinonímias | LGMD, Distrofia Muscular de Limb-Girdle, Distrofia Musular de Becker |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 | DMR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 27 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
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| Cód. Genetika | DFL |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Humeroperoneal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FHL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | DFL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 28 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
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| Cód. Genetika | DLM |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | DLM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 29 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
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| Cód. Genetika | DEC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHST3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHST3 | DEC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 30 | Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva |
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | DME |
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| Sinonímias | Displasia Epifisária Multipla, Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DME | Reumatologia |
| 31 | Displasia Epifisaria Multipla |
Displasia Epifisaria Multipla
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla |
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| Cód. Genetika | MED |
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| Sinonímias | Displasia Epifisaria Multipla 1, Displasia Epifisaria Multipla 2, Displasia Epifisaria Multipla 3, Displasia Epifisaria Multipla 4, Displasia Epifisaria Multipla 5 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 | MED | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 32 | Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante |
Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | EMA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COMP |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COMP | EMA | Reumatologia |
| 33 | Condromatose Metafisaria |
Condromatose Metafisaria
| Condição Médica | Condromatose Metafisaria |
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| Cód. Genetika | IDH |
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| Sinonímias | Condromatose Metafisaria Associada a Acidemia Glutarica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDH1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDH1 | IDH | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 34 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
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| Cód. Genetika | CNX |
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| Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EBP |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 35 | Atelosteogenese tipo Ii |
Atelosteogenese tipo Ii
| Condição Médica | Atelosteogenese tipo Ii |
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| Cód. Genetika | ATL |
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| Sinonímias | AO2, Displasia Ossea Neonatal, Displasia de La Chapelle |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | ATL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 36 | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo
| Condição Médica | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
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| Cód. Genetika | TEA |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC35A3 |
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| Especialidades | Neurologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC35A3 | TEA | Neurologia, Reumatologia |
| 37 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH3 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | TDM | Reumatologia |
| 38 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDN |
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| Sinonímias | Arthrogripose, Arthrogripose Multiplex Congênita Distal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNNI2 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNNI2 | TDN | Reumatologia |
| 39 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDT |
|---|
| Sinonímias | Arthrogripose, Arthrogripose Multiplex Congênita Distal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNNT3 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNNT3 | TDT | Reumatologia |
| 40 | Artrogripose |
Artrogripose
| Condição Médica | Artrogripose |
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| Cód. Genetika | BAG |
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| Sinonímias | Glucuronosiltransferase I, GLCATI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GAT3 |
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| Especialidades | Pediatria, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GAT3 | BAG | Pediatria, Reumatologia |