| 1 | Síndrome de Roberts |
Síndrome de Roberts
| Condição Médica | Síndrome de Roberts |
|---|
| Cód. Genetika | RBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Pseudo-Talidomida |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ESCO2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ESCO2 | RBT | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 2 | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
Síndrome de Multiplos Pterigeos
| Condição Médica | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
|---|
| Cód. Genetika | SMP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pterigios Popliteais Tipo Letal, Síndrome de Pterigios Popliteais tipo Aslan, Bartsocas-Papas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIPK4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIPK4 | SMP | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
| 3 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Cód. Genetika | TGF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Furlong, Síndrome do Aneurisma de Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico Toráxico Familiar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB3 | TGF | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 4 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
| Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
|---|
| Cód. Genetika | DLA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PSMB8 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
| 5 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
|---|
| Cód. Genetika | FHP |
|---|
| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NLRP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 6 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
|---|
| Cód. Genetika | EDT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide I, Deficiência de Galactosiltransferase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | B4GALT7 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | EDT | Dermatologia, Reumatologia |
| 7 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
|---|
| Cód. Genetika | ACA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 8 | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1
| Condição Médica | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
|---|
| Cód. Genetika | SRT |
|---|
| Sinonímias | Estatura Baixa, Hiperextensibilidade, Hernia, Depressão Ocular, Anomalia Rieger, Dentição Tardia, Lipodistrofia |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIK3R1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3R1 | SRT | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
| 9 | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | RAH |
|---|
| Sinonímias | ADHR, Doença Ossea Hipofosfatemica, Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGF23 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGF23 | RAH | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
| 10 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MP2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
| 11 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
|---|
| Cód. Genetika | HSM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGSNAT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 12 | Kniest, Displasia |
Kniest, Displasia
| Condição Médica | Kniest, Displasia |
|---|
| Cód. Genetika | DSK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DSK | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
| 13 | HLA-B51 |
HLA-B51
| Condição Médica | HLA-B51 |
|---|
| Cód. Genetika | B51 |
|---|
| Sinonímias | HLA-B51 (HLA Classe I), Complexo de Histocompatibilidade |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Tipagem HLA Classe I |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Reumatologia |
|---|
| Tipagem HLA Classe I | HLA-B | B51 | Hematologia, Reumatologia |
| 14 | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
| Condição Médica | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
|---|
| Cód. Genetika | MCK |
|---|
| Sinonímias | Displasia Metafisária Tipo de Mckusick, Condrodisplasia Metafisaria de Mckusick, Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RMRP |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RMRP | MCK | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 15 | Hipocondrogenese |
Hipocondrogenese
| Condição Médica | Hipocondrogenese |
|---|
| Cód. Genetika | HGC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | HGC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 16 | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Febre Familiar do Mediterrâneo
| Condição Médica | Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Cód. Genetika | FFM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Análise da variante p.Met694Val no gene MEFV |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MEFV |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | MEFV | FFM | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 17 | Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 |
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27
| Condição Médica | Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 |
|---|
| Cód. Genetika | EPA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B27 |
|---|
| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Genotipagem | HLA-B27 | EPA | Reumatologia |
| 18 | Epidermólise Bolhosa Simples |
Epidermólise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples |
|---|
| Cód. Genetika | KRT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRT14 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT14 | KRT | Dermatologia, Reumatologia |
| 19 | Epidermólise Bolhosa |
Epidermólise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | EPB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 | EPB | Dermatologia, Reumatologia |
| 20 | Epidermolise Bolhosa |
Epidermolise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa |
|---|
| Cód. Genetika | ESK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRT14, KRT5 | ESK | Dermatologia, Reumatologia |