| 21 | Narcolepsia |
Narcolepsia
| Condição Médica | Narcolepsia |
|---|
| Cód. Genetika | NAR |
|---|
| Sinonímias | Narcolepsia Associada com HLA-DQB e HLA-DQA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-DQB1, HLA-DRB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Alelos | HLA-DQB1, HLA-DRB1 | NAR | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 22 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIB |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 23 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIC |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 24 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCN |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PPT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 25 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 26 | Huntington |
Huntington
| Condição Médica | Huntington |
|---|
| Cód. Genetika | HUN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Huntington, Coreia de Huntington |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assimtomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado Espcífico.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | HTT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | HTT | HUN | Neurologia, Psiquiatria |
| 27 | HLA-B57 |
HLA-B57
| Condição Médica | HLA-B57 |
|---|
| Cód. Genetika | B57 |
|---|
| Sinonímias | Presença de Células T, Cofator CD4, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Tipagem HLA | HLA-B | B57 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 28 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSD |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 29 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSQ |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 30 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
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| Cód. Genetika | PRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRNP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 31 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 32 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 33 | Doença de Alzheimer |
Doença de Alzheimer
| Condição Médica | Doença de Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | PS1 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 3, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PSEN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria, Geriatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PSEN1 | PS1 | Neurologia, Psiquiatria, Geriatria |
| 34 | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17
| Condição Médica | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
|---|
| Cód. Genetika | FDP |
|---|
| Sinonímias | FTDP-17, Demência Frontotemporal com Parkinsonismo, Doença de Pick Familial, Doença de Wilhelmsen-Lynch |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAPT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAPT | FDP | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 35 | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2
| Condição Médica | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
|---|
| Cód. Genetika | DAH |
|---|
| Sinonímias | Desordem de Sinapse, Desordens Cognitivas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DLG2 | DAH | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 36 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC6A8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 37 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | A46 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
|---|
| Genes Relacionados | ASS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 38 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CDG |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG | CDG | Neurologia, Psiquiatria |
| 39 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC20A2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC20A2 | CGI | Neurologia, Psiquiatria |
| 40 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFRB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRB | CGB | Neurologia, Psiquiatria |