| 61 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATV |
|---|
| Sinonímias | SCA27, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XXVII |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGF14 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGF14 | ATV | Neurologia, Psiquiatria |
| 62 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATZ |
|---|
| Sinonímias | SCA17, Proteina TATA (TBP), Huntington Disease-LIKE 4, HDL4 |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | TBP | ATZ | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 63 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | SCA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 15mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKCG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKCG | SCA | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 64 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | A36 |
|---|
| Sinonímias | SCA 36, NOP56 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | NOP56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | NOP56 | A36 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 65 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AEA |
|---|
| Sinonímias | Clínica Médica, Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Observações | - Análise de expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e sequenciamento do gene SPTBN2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 | AEA | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 66 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
|---|
| Cód. Genetika | ANI |
|---|
| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAX6 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 67 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
|---|
| Cód. Genetika | ANR |
|---|
| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PAX6 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 68 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | SAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 69 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | UBE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 70 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
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| Cód. Genetika | AGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 71 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGU |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 72 | Alzheimer, Painel Expandido |
Alzheimer, Painel Expandido
| Condição Médica | Alzheimer, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | DAZ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer, Demência Frontotemporal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP | DAZ | Neurologia, Psiquiatria |
| 73 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | DA1 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 1, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame não é realizado em pacientes menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | APP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | APP | DA1 | Neurologia, Psiquiatria |
| 74 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
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| Cód. Genetika | DAL |
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| Sinonímias | Apolipoproteina E, Apoe, Doença de Alzheimer |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Genotipagem | APOE | DAL | Neurologia, Psiquiatria |
| 75 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | AD3 |
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| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |