| 41 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFB | CGF | Neurologia, Psiquiatria |
| 42 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | XPR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | XPR1 | CGX | Neurologia, Psiquiatria |
| 43 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYORG | CGY | Neurologia, Psiquiatria |
| 44 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CAD |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 45 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 46 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | NOTCH3 | CDS | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 47 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CMM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CMM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 48 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUT |
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| Sinonímias | Desordens Pervasivas do Desenvolvimento, PDD, Síndrome de Asperger |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NLGN3, NLGN4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NLGN3, NLGN4 | AUT | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
| 49 | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
Atrofia Muscular Espino-Bulbar
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
|---|
| Cód. Genetika | ATK |
|---|
| Sinonímias | DK, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal Ligada ao X (SMAX1), Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal de Kennedy, Atrofia Muscular Espino-Bulbar Ligada ao X, Neuronopatia Espino-Bulbar Recessivo, Ligada ao X (XBSN), Atrofia Muscular Espinhal c |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | AR | ATK | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
| 50 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
|---|
| Cód. Genetika | AR0 |
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| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
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| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
|---|
| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
| 51 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
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| Cód. Genetika | ATB |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
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| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 52 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
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| Cód. Genetika | ATX |
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| Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
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| Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 53 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT1 |
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| Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 54 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT2 |
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| Sinonímias | SCA2, Atrofia Espino Cerebelar II, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar Tipo Holguin, Atrofia Olivo-Ponto-Cerbelar II, Ataxia Espino Cerebelar Tipo Cubana |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 2mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN2 | AT2 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 55 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT3 |
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| Sinonímias | SCA3, DMJ, Atrofia Espino Cerebelar III, Doença Neurologica Acoriana, Atrofia Espino-Pontina, Degeneracao Nigro-Espino-Dentatal, Ataxina 3, Doença de Machado-Joseph, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar III |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN3 | AT3 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 56 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT5 |
|---|
| Sinonímias | SCA5 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | SPTBN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | SPTBN2 | AT5 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 57 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT6 |
|---|
| Sinonímias | SCA6, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VI |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 2mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CACNA1A | AT6 | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 58 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT7 |
|---|
| Sinonímias | SCA7, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VII, OPCA7, OPCA com Degeneracao da Retina, OPCA com Degeneracao Macular e Oftalmoplegia Externa, Ataxia Cerebelar Autossomica Dominante Tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 2 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN7 | AT7 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 59 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT8 |
|---|
| Sinonímias | SCA8, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VIII |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar no mínimo 2 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN8 | AT8 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 60 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATD |
|---|
| Sinonímias | SCA12, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar XII |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | PPP2R2B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | PPP2R2B | ATD | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |