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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Ataxia Espinocerebelar
Sequenciamento Completo do GeneFGF14ATVNeurologia, Psiquiatria
22Ataxia Espinocerebelar
Análise de MutaçãoTBPATZNeurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
23Ataxia Espinocerebelar
Sequenciamento Completo do GenePRKCGSCANeurologia, Oftalmologia, Psiquiatria
24Ataxia Espinocerebelar tipo 10
Análise de MutaçãoATXN10ATXNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria
25Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
Análise de Expansão de TrinucleotídeosATXN1, ATXN2, ATXN3ATBNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria
26Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
Análise de ExpansãoATN1AR0Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia
27Atrofia Muscular Espino-Bulbar
Análise de ExpansãoARATKNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria
28Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNLGN3, NLGN4AUTNeurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia
29CADASIL
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNOTCH3CADNeurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
30CADASIL
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNOTCH3CDMCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
31CADASIL
Sequenciamento de Éxons EspecíficosNOTCH3CDSNeurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
32CADASIL
Análise de Deleção/DuplicaçãoNOTCH3CMMNeurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
33Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORGCDGNeurologia, Psiquiatria
34Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPDGFRBCGBNeurologia, Psiquiatria
35Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPDGFBCGFNeurologia, Psiquiatria
36Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSLC20A2CGINeurologia, Psiquiatria
37Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoXPR1CGXNeurologia, Psiquiatria
38Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYORGCGYNeurologia, Psiquiatria
39Citrulinemia
Análise de LigaçãoASSA46Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria
40Creatina, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneSLC6A8CRENeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria