| 121 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | RDJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 122 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | DRJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 123 | Doença Pulmonar Intersticial |
Doença Pulmonar Intersticial
| Condição Médica | Doença Pulmonar Intersticial |
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| Cód. Genetika | DPI |
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| Sinonímias | Doença Pulmonar Intersticial Associada ao Gene ABCA3, Alteração do Metabolismo do Surfactante Pulmonar Associado ao Gene ABCA3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCA3 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA3 | DPI | Pneumologia |
| 124 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
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| Cód. Genetika | GAA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 125 | Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas |
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas |
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| Cód. Genetika | DMC |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2C, LGMD2C, Distrofia Muscular Duchenne-Like, DMDA1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | SGCG |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | SGCG | DMC | Pneumologia |
| 126 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DKC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Ligada ao X, DKC, Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DKC1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DKC1 | DKC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 127 | Disqueratose Congenita |
Disqueratose Congenita
| Condição Médica | Disqueratose Congenita |
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| Cód. Genetika | DQC |
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| Sinonímias | Disqueratose Congênita Forma Autossômica Dominante, Disqueratose Congênita Tipo Scoggins, Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TERC |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | DQC | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 128 | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Displasia Tanatoforica tipos I e II
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
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| Cód. Genetika | PT2 |
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| Sinonímias | Nanismo Tanatofórico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento do Éxon - Pré Natal | FGFR3 | PT2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
| 129 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
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| Cód. Genetika | MSP |
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| Sinonímias | Deficiência no Metabolismo da Surfactante, Alteração no Metabolismo da Surfactante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 | MSP | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 130 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
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| Cód. Genetika | PDM |
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| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Deficiencia de Proteina B, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD | PDM | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 131 | Discinesia Ciliar Primária tipo 6 |
Discinesia Ciliar Primária tipo 6
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primária tipo 6 |
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| Cód. Genetika | NME |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NME8 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NME8 | NME | Pneumologia |
| 132 | Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO |
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO |
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| Cód. Genetika | CPC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCNO |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCNO | CPC | Otorrinolaringologia, Pneumologia |
| 133 | Discinesia Ciliar Primaria |
Discinesia Ciliar Primaria
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primaria |
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| Cód. Genetika | DC3 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCDC39 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC39 | DC3 | Pneumologia |
| 134 | Discinesia Ciliar Primaria |
Discinesia Ciliar Primaria
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primaria |
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| Cód. Genetika | DC4 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCDC40 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC40 | DC4 | Pneumologia |
| 135 | Deficiência em GATA2 |
Deficiência em GATA2
| Condição Médica | Deficiência em GATA2 |
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| Cód. Genetika | GTA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GATA2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATA2 | GTA | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Pneumologia |
| 136 | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
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| Cód. Genetika | CPR |
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| Sinonímias | Distúrbio da Biogênese do Peroxissomo, Condrodisplasia Punctata de Forma Rizomélica, Condrodisplasia Calcificans Punctata |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PEX7, AGPS, GNPAT |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, AGPS, GNPAT | CPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 137 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
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| Cód. Genetika | CTN |
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| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTNS |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 138 | Ciliopatias |
Ciliopatias
| Condição Médica | Ciliopatias |
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| Cód. Genetika | CIP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 139 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
| Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
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| Cód. Genetika | LEF |
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| Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LEFTY2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 140 | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR
| Condição Médica | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
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| Cód. Genetika | EGF |
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| Sinonímias | Susceptibilidade ao Tratamento com Gefitinibe e Erlotinibe, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e laudos anteriores acompanhado de histórico clínico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | EGFR |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação | EGFR | EGF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |