| 41 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
|---|
| Cód. Genetika | CHS |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 42 | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular
| Condição Médica | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
|---|
| Cód. Genetika | SNR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cerebrocostomandibular, Síndrome Cerebro Costo Mandibular, Micrognatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SNRPB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SNRPB | SNR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 43 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
|---|
| Cód. Genetika | BRO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome BOR, Surdez Sensorineural Nao-Sindrômica Autossomica Dominante 23, DFNA23 |
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| Observações | - Para realização deste exame é recomendado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla BOR.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SIX1 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SIX1 | BRO | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
| 44 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
| Condição Médica | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
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| Cód. Genetika | BHD |
|---|
| Sinonímias | Hornstein-Knickenberg, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FLCN |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FLCN | BHD | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 45 | Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo
| Condição Médica | Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
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| Cód. Genetika | DAF |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, RAPSN, MUSK, KLHL40 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, RAPSN, MUSK, KLHL40 | DAF | Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 46 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 47 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CREBBP | RTS | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 48 | Proteina C Surfactante, Deficiência |
Proteina C Surfactante, Deficiência
| Condição Médica | Proteina C Surfactante, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | SPC |
|---|
| Sinonímias | Doença Pulmonar Intersticial |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SFTPC |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPC | SPC | Dermatologia, Pneumologia |
| 49 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | CPO |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 50 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PPH |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 51 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UROS |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 52 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | PSD |
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| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 53 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
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| Cód. Genetika | NPD |
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| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 54 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
| Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
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| Cód. Genetika | NAB |
|---|
| Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMPD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 55 | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Niemann-Pick tipo C2, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
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| Cód. Genetika | NI2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NPC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC2 | NI2 | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 56 | Niemann Pick, Doença |
Niemann Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann Pick, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NPC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC1, NPC2 | NPC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 57 | Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal |
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal
| Condição Médica | Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | MPE |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal com Dificuldade Respiratória, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulboespinhal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4 | MPE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 58 | Neuropatia Sensorial e Autonômica |
Neuropatia Sensorial e Autonômica
| Condição Médica | Neuropatia Sensorial e Autonômica |
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| Cód. Genetika | NSA |
|---|
| Sinonímias | HSAN, Acroosteólise Neurogênica, Acroosteólise tipo Giaccai, Neuropatia Hereditária Sensorial Radicular, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Congênita, Insensibilidade Congênita à Dor |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2 | NSA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 59 | Neuropatia Motora Distal Hereditária |
Neuropatia Motora Distal Hereditária
| Condição Médica | Neuropatia Motora Distal Hereditária |
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| Cód. Genetika | NMH |
|---|
| Sinonímias | Neuronopatia Motora Distal Hereditária, Atrofia Muscular Espinhal Distal, Atrofia Muscular Espinhal com Predominância dos Membros Superiores, Doença de Charcot Marie Tooth, Doença do Neuronio Motor |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2 | NMH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 60 | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK
| Condição Médica | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
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| Cód. Genetika | NHA |
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| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALK |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALK | NHA | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |