| 1 | Trombofilia Hereditária |
Trombofilia Hereditária
| Condição Médica | Trombofilia Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PTB |
|---|
| Sinonímias | Trombofilia Familial, Deficiência de Fatores Anticoagulantes, Trombinas, Trombofilia Devido à Resistência de Proteína C Ativada, Trombose Venosa, Tromboemnbolismo Venoso |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR | PTB | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
| 2 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | TEH |
|---|
| Sinonímias | Polipose Juvenil Com Telangiectasia Hemorrágica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMAD4 | TEH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 3 | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B
| Condição Médica | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
|---|
| Cód. Genetika | SPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPB |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPB | SPD | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
| 4 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
|---|
| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 5 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
| Condição Médica | Síndrome de Três M |
|---|
| Cód. Genetika | S3M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | EPR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EP300 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EP300 | EPR | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
| 7 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
|---|
| Cód. Genetika | PRA |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 8 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
| Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
|---|
| Cód. Genetika | SRA |
|---|
| Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 9 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTD |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 10 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTM |
|---|
| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 11 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTT |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 12 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RT1 |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
|---|
| Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 13 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
| Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
|---|
| Cód. Genetika | PHS |
|---|
| Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRXN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 14 | Síndrome de Pfeiffer |
Síndrome de Pfeiffer
| Condição Médica | Síndrome de Pfeiffer |
|---|
| Cód. Genetika | PFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noack, Acrocefalosindactilia tipo 5 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | PFS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 15 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | OTZ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 16 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | PLX |
|---|
| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1 | PLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 17 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | REL |
|---|
| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | REV3L |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 18 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | MOE |
|---|
| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 19 | Síndrome de Meier-Gorlin |
Síndrome de Meier-Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Meier-Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | SMG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Orelha Patela e Estatura baixa, Síndrome da Micrognatia, Patela Ausente e Microtia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 | SMG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
| 20 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |