| 141 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPF |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | EGFR | CPF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 142 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPP |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostra uma cópia do laudo da patologia. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | EGFR | CPP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 143 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | PMO |
|---|
| Sinonímias | Adenocarcinoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e informações clínicas do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, BRAF, HER2, ROS1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, BRAF, HER2, ROS1 | PMO | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 144 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | PUL |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma |
|---|
| Observações | - Obrigatória data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 | PUL | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 145 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CNR |
|---|
| Sinonímias | Tumor de Colon Metastático |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise do Gene em Tecido Tumoral |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise do Gene em Tecido Tumoral | NRAS | CNR | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 146 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CPK |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostrar uma cópia do laudo da patologia. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | KRAS | CPK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 147 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
| Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
|---|
| Cód. Genetika | AUF |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 148 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUP |
|---|
| Sinonímias | Painel, Autismo, Transtorno do Espectro Autista |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 | AUP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 149 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AME |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 150 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AMM |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 151 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR1 |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 152 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR4 |
|---|
| Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
| 153 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
| Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
|---|
| Cód. Genetika | AH3 |
|---|
| Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
|---|
| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | F12 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 154 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
|---|
| Cód. Genetika | AIA |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 155 | Analise do Rearranjo ALK |
Analise do Rearranjo ALK
| Condição Médica | Analise do Rearranjo ALK |
|---|
| Cód. Genetika | ALK |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | ALK |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | ALK | ALK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 156 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ALF |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1 (PI1), Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Variantes Alélicas |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINA1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Variantes Alélicas | SERPINA1 | ALF | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 157 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ANT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1, Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINA1 | ANT | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
| 158 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | BTD |
|---|
| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BTK |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTK | BTD | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 159 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | BTK |
|---|
| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BTK |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTK | BTK | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 160 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | AGM |
|---|
| Sinonímias | AGM1, AGM |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |