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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Acinesia Fetal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDOK7, RAPSN, MUSKFETNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
2Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADHFACNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
3Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGAAGSDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
4Agamaglobulinemia
Análise de Deleção/DuplicaçãoBTKBTDOtorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia
5Agamaglobulinemia
Sequenciamento Completo do GeneBTKBTKOtorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia
6Agamaglobulinemia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1AAGMHematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
7Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
Análise de Variantes AlélicasSERPINA1ALFGinecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
8Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneSERPINA1ANTClínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica
9Analise do Rearranjo ALK
Análise FISHALKALKOncologia / Cancerologia, Pneumologia
10Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
11Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoF12AH3Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia
12Atrofia Muscular Espinhal
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoSMN1, SMN2AMENeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
13Atrofia Muscular Espinhal
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSMN1AMMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
14Atrofia Muscular Espinhal
Análise de DeleçãoSMN1AR1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
15Atrofia Muscular Espinhal
Sequenciamento Completo do GeneSMN1AR4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia
16Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6AUPNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
17Autismo Ligado ao Gene FOXP1
Sequenciamento Completo do GeneFOXP1AUFNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
18Câncer
Análise do Gene em Tecido TumoralNRASCNRGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
19Câncer
Análise de MutaçãoKRASCPKOncologia / Cancerologia, Pneumologia
20Câncer de Pulmão
Análise FISHEGFRCPFOncologia / Cancerologia, Pneumologia