| 101 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | ED5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 102 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED6 |
|---|
| Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLOD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 103 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | COL5A1, COL5A2 | EDF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 104 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDV |
|---|
| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 105 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EHL |
|---|
| Sinonímias | Ehlers Danlos Tipo Grave, Ehlers Danlos Tipo Arterial, Ehlers Danlos Tipo Ocular-Escoliótico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR | EHL | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 106 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ELR |
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| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 107 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ESD |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GALT6 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALT6 | ESD | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
| 108 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
| Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | SPA |
|---|
| Sinonímias | Diostose Craniofacial |
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| Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 109 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
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| Cód. Genetika | CNS |
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| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 110 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CDL |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 111 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 112 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CRP |
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| Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 113 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
|---|
| Cód. Genetika | CCK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ERCC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 114 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
|---|
| Cód. Genetika | CCY |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ERCC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 115 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
|---|
| Cód. Genetika | BOR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome BOR |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EYA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 116 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
|---|
| Cód. Genetika | BOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 117 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
| Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Cód. Genetika | BWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 118 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
|---|
| Cód. Genetika | BSS |
|---|
| Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
| 119 | Síndrome de Asplenia |
Síndrome de Asplenia
| Condição Médica | Síndrome de Asplenia |
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| Cód. Genetika | ASP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ivemark, Síndrome Asplenia, Poliesplenia, Heterotaxia, VACTERLH |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ZIC3 |
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| Especialidades | Pediatria, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZIC3 | ASP | Pediatria, Imunologia |
| 120 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
| Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
|---|
| Cód. Genetika | ANL |
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| Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC9A6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |