81 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
Condição Médica | Síndrome de Marfan |
Cód. Genetika | MAR |
Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | FBN1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
82 | Síndrome de Macs |
Síndrome de Macs
Condição Médica | Síndrome de Macs |
Cód. Genetika | MCS |
Sinonímias | Macrocefalia, Alopecia, Cutis Laxa, Ecoliose |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIN2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIN2 | MCS | Neurologia, Pediatria |
83 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
84 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
85 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LD1 |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFBR1 |
Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR1 | LD1 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
86 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LD2 |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | LD2 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
87 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LDS |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1 e ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TGFBR1, TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFBR1, TGFBR2 | LDS | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
88 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
Condição Médica | Síndrome de Leopard |
Cód. Genetika | LEO |
Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
89 | Síndrome de Lennox-Gastout |
Síndrome de Lennox-Gastout
Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastout |
Cód. Genetika | LNN |
Sinonímias | Encefalopatias Epiléticas |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALG13 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALG13 | LNN | Neurologia, Pediatria |
90 | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Síndrome de Lennox-Gastaut
Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Cód. Genetika | LXG |
Sinonímias | Epilepsia de Ausência na Infância tipo 5 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GABRB3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GABRB3 | LXG | Neurologia, Pediatria |
91 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSF |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
92 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSX |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
93 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Cód. Genetika | AHI |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AHI1 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
94 | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
Síndrome de Jervell e Lange Nielsen
Condição Médica | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
Cód. Genetika | SJL |
Sinonímias | Síndrome Cardioauditória de Jervell e Lange-Nielsen, Síndrome do QT Longo, Síndrome Surdo-Cardíaca |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KCNQ1 |
Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ1 | SJL | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
95 | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
Condição Médica | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Cód. Genetika | AND |
Sinonímias | Síndrome da Insensibilidade Androgênica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AR |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AR | AND | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
96 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
Cód. Genetika | HOD |
Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram Associada ao Gene TBX5, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TBX5 |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX5 | HOD | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
97 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
Cód. Genetika | TBX |
Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TBX5 |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX5 | TBX | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
98 | Síndrome de FG |
Síndrome de FG
Condição Médica | Síndrome de FG |
Cód. Genetika | FGT |
Sinonímias | Síndrome FG, Síndrome de Opitz-Kaveggia, Síndrome de Keller, Síndrome de Lujan-Fryns |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MED12 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MED12 | FGT | Neurologia, Pediatria |
99 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED1 |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL5A1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
100 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED2 |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, Tipo Ii |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL5A2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A2 | ED2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |