| 521 | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADS |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | | ADS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 522 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APA |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCCA | APA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 523 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APB |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCCB | APB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 524 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APS |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada aos Genes PCCA e PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PCCA, PCCB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCCA, PCCB | APS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 525 | Acidemia Isovalérica |
Acidemia Isovalérica
| Condição Médica | Acidemia Isovalérica |
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| Cód. Genetika | IVD |
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| Sinonímias | Deficiência de IVD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IVD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IVD | IVD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 526 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG1 |
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| Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCDH |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |