| 1 | Xarope de Bordo, Doença |
Xarope de Bordo, Doença
| Condição Médica | Xarope de Bordo, Doença |
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| Cód. Genetika | XPX |
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| Sinonímias | Doença de Mapple Syrup |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | XPX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 2 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | XFA |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR e Southern Blot | FMR1 | XFA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 3 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | XFB |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório coletar 10 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FMR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | FMR2 | XFB | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 4 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWD |
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| Sinonímias | WBS, WMS, WS, Del7q11, C7delq11, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7q1123 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | WBSCR1 | SWD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 5 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWI |
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| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWI | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 6 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
| Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
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| Cód. Genetika | VWD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | VWF |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VWF | VWD | Pediatria, Hematologia |
| 7 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
| Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
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| Cód. Genetika | VWS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para este exame coletar 3 tubos de sangue em edta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VWF |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VWF | VWS | Pediatria, Hematologia |
| 8 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
| Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VO1 |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VHL |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 9 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VCD |
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| Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TBX1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 10 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | VCF |
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| Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 11 | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cód. Genetika | TME |
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| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses |
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| Observações | - Inclui os seguintes testes qualitativos: Cromatografia de Aminoácidos no Plasma, Cromatografia de Aminoácidos na Urina, Teste da P-Nitroanilina (Acidúria Metil-Malônica), Teste de Bendict (Açucares), Teste do Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina), Teste do Azul de Toluidina (Mucopolissacaridoses).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TME | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 12 | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
| Condição Médica | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
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| Cód. Genetika | TEP |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira as 10h. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos | | TEP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 13 | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cód. Genetika | EIM |
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| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses, GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Aspartilglicosaminuria, Beta-Manosidose, Sialidose (Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas), Galactosial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 10 dias.
- Inclui os seguintes testes: teste de benedict, do nitrosonaftol, p-nitroanilina, azul de toluidina, Watson-Shwartz, cromatografia de aminoacidos, cromatografia de oligo e sialiloligossacarídeos, dosagem de beta-glicuronidase, hexosaminidase e quitotriosidase.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira às 10h. |
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| Estratégia de Análise | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo | | EIM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 14 | Tirosinemia tipo I |
Tirosinemia tipo I
| Condição Médica | Tirosinemia tipo I |
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| Cód. Genetika | FAH |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAH | FAH | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 15 | Tirosinemia tipo 1 |
Tirosinemia tipo 1
| Condição Médica | Tirosinemia tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TNP |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 10 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna.
- Obrigatório encaminhar cópia dos resultados da análise do gene FAH dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | FAH | TNP | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 16 | Tirosina e Fenilalanina |
Tirosina e Fenilalanina
| Condição Médica | Tirosina e Fenilalanina |
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| Cód. Genetika | FTD |
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| Sinonímias | Tirosinemia, Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia Hepatorenal, Deficiência da Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Tipo II, Tirosinemia Oculocutanea, Deficiência da Tirosina Aminotransferase, Tirosinemia Tipo III, Deficiência da 4-Hidroxi-Fenilpiruvato D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | FTD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 17 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 18 | Tay-Sachs, Doença |
Tay-Sachs, Doença
| Condição Médica | Tay-Sachs, Doença |
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| Cód. Genetika | HXA |
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| Sinonímias | Gangliosidose-GM2 Tipo I, Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiência de Hexosaminidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HEXA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HEXA | HXA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 19 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA1 |
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| Sinonímias | Metemoglobinemia Tipo Alfa-Globina, Eritremia Tipo Alfa-Globina, Hemoglobina Locus Alfa 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBA1, HBA2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Painel para Análise de Mutação | HBA1, HBA2 | TA1 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 20 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
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| Cód. Genetika | TA2 |
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| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HBB |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HBB | TA2 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |