| 161 | Prader Willi |
Prader Willi
| Condição Médica | Prader Willi |
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| Cód. Genetika | SPW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - É adquado que se realize primeiro o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Caso o médico realmente queira solicitar direto o SPW, podemos fazer como o médico solicita.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | PWCR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH | PWCR | SPW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 162 | Prader Weilli ou Angelman |
Prader Weilli ou Angelman
| Condição Médica | Prader Weilli ou Angelman |
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| Cód. Genetika | NGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman, Unidissomia Parental |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Unidissomia Parental | UBE3A | NGE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 163 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPO |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 164 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PPH |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 165 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UROS |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 166 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PLJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, BMPR1A | PLJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 167 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | POJ |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SMAD4, BMPR1A | POJ | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 168 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | PJU |
|---|
| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4, BMPR1A | PJU | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 169 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | APC |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 170 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | PAF |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon, FPC, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, GS, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, AAPC |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
| 171 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PAD |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 172 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 173 | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
Piruvato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | PDD |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Intermitente com Deficiência de Piruvato DeSCArboxilase, Ataxia com Acidose Latica I |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PDHA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDHA1 | PDD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 174 | Picnodisostose |
Picnodisostose
| Condição Médica | Picnodisostose |
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| Cód. Genetika | PCD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento tipo Sanger. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTSK |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTSK | PCD | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 175 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
|---|
| Cód. Genetika | BAC |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 176 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
|---|
| Cód. Genetika | DOC |
|---|
| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
|---|
| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 177 | Pé Torto Congênito |
Pé Torto Congênito
| Condição Médica | Pé Torto Congênito |
|---|
| Cód. Genetika | PTT |
|---|
| Sinonímias | Club Foot, Pé Torto Congenito Bilateral, Má Formação de Membro |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PITX1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PITX1 | PTT | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 178 | Pé Torto Congênito |
Pé Torto Congênito
| Condição Médica | Pé Torto Congênito |
|---|
| Cód. Genetika | PTX |
|---|
| Sinonímias | Club Foot, Pé Torto Congenito Bilateral, Má Formação de Membro |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PITX1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PITX1 | PTX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 179 | Parkinson tipo 6 |
Parkinson tipo 6
| Condição Médica | Parkinson tipo 6 |
|---|
| Cód. Genetika | PIN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson 6 Autossomica Recessiva de Início Precoce |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PINK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PINK1 | PIN | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria |
| 180 | Parkinson Hereditario |
Parkinson Hereditario
| Condição Médica | Parkinson Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PKN |
|---|
| Sinonímias | Parkinson 1, Parkinson 2, Parkinson 4, Parkinson 5, Parkinson 6, Parkinson 7, Parkinson 8, Parkinson 9, Alzheimer, Demência |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Se houver, enviar documento de acompanhamento clínico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C | PKN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |