| 121 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
|---|
| Cód. Genetika | DPA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência no Complexo Maior de Histocompatibilidade, Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MR1 | DPA | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 122 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
| Condição Médica | Displasia Campomelica |
|---|
| Cód. Genetika | DIS |
|---|
| Sinonímias | CMPD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOX9 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 123 | Displasia de Kniest |
Displasia de Kniest
| Condição Médica | Displasia de Kniest |
|---|
| Cód. Genetika | DIK |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Metatropico Tipo Ii, Displasia Metatropica Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIK | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 124 | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
|---|
| Cód. Genetika | DIE |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tipo Congenito |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIE | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 125 | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Displasia Espondiloepifisaria Tardia
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
|---|
| Cód. Genetika | DEX |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tardia Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRAPPC2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRAPPC2 | DEX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 126 | Displasia Espondiloepimetafisaria |
Displasia Espondiloepimetafisaria
| Condição Médica | Displasia Espondiloepimetafisaria |
|---|
| Cód. Genetika | DES |
|---|
| Sinonímias | SEMD Tipo Strudwick, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick, Displasia Espondilometafisaria Tipo Strudwick, Síndrome de Strudwick, Displasia Espondilometaepifisária Congênita Tipo Strudwick, Displasia Espondilom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DES | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 127 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
|---|
| Cód. Genetika | PDE |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TB | PDE | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 128 | Displasia Metafisaria |
Displasia Metafisaria
| Condição Médica | Displasia Metafisaria |
|---|
| Cód. Genetika | SCH |
|---|
| Sinonímias | MCDS, Condrodisplasia Metafisaria de Schmid |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL10A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL10A1 | SCH | Pediatria, Ortopedia |
| 129 | Displasia Tanatoforica |
Displasia Tanatoforica
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica |
|---|
| Cód. Genetika | DT1 |
|---|
| Sinonímias | Displasia Tanatoforica tipos I e II (DT), Nanismo Tanatofórico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | DT1 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 130 | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase
| Condição Médica | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
|---|
| Cód. Genetika | DTH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Segawa Forma Autossomica Recessiva, Distonia por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TH | DTH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 131 | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Distonia Primaria de Inicio Precoce
| Condição Médica | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
|---|
| Cód. Genetika | DYT |
|---|
| Sinonímias | Distonia Idiopática de Torção |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção | DYT1 | DYT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 132 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DI1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DI1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 133 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DIR |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Expansão | ZNF9 | DIR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 134 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DM1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DM1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 135 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DTP |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1, Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para a realização deste exame = 20 mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK, ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK, ZNF9 | DTP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 136 | Distrofia Muscular de Cinturas |
Distrofia Muscular de Cinturas
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | DLG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCA |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCA | DLG | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 137 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | LGP |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 | LGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 138 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
|---|
| Cód. Genetika | DDM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 | DDM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 139 | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
|---|
| Cód. Genetika | LGF |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2F, Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCD | LGF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
| 140 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | BMD |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- O exame não detecta deleções/duplicações no gene DMD.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DMD | BMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |