Exibindo de 61 - 80,Total 526 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
Análise de ExpansãoATN1AR0Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia
62Atrofia Muscular Espinhal
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoSMN1, SMN2AMENeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
63Atrofia Muscular Espinhal
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSMN1AMMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
64Atrofia Muscular Espinhal
Análise de DeleçãoSMN1AR1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
65Atrofia Muscular Espinhal
Sequenciamento Completo do GeneSMN1AR4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia
66Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2
Sequenciamento Completo do GeneBICD2BICPediatria, Ortopedia e Traumatologia
67Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1
Sequenciamento Completo do GeneDYNC1H1DYNPediatria, Ortopedia e Traumatologia
68Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6AUPNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
69Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12AUUNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia
70Autismo Ligado ao Gene FOXP1
Sequenciamento Completo do GeneFOXP1AUFNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
71Axenfeld Rieger, Doença
Sequenciamento Completo do GeneFOXC1ARFDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
72Baixa Estatura Idiopatica
Sequenciamento Completo do GeneSHOX, SHOXYSHXPediatria, Ortopedia e Traumatologia
73Beta Glicosidase
Ensaio EnzimáticoBGGNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia
74Beta-Manosidase
Ensaio EnzimáticoBEMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
75Beta-Ureidopropionase, Deficiência
Ensaio de Degradação da PirimidinaBURNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
76Camurati-Engelmann, Doença
Sequenciamento Completo do GeneTGFB1CAENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
77Camurati-Engelmann, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTGFB1CAMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
78Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1CMHCardiologia, Clínica Médica, Pediatria
79Cardiopatia Congenita Isolada
Sequenciamento Completo do GeneGATA4CCICardiologia, Pediatria
80Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-NatalCLANeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia