61 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Cód. Genetika | AR0 |
Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATN1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
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| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
62 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AME |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
63 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AMM |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
64 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AR1 |
Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
65 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | AR4 |
Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SMN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
66 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
Cód. Genetika | BIC |
Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, SMALED2 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BICD2 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BICD2 | BIC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
67 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
Cód. Genetika | DYN |
Sinonímias | Atrofia Muscular Autossomica Dominante, Kugelberg-Welander, Smaled |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DYNC1H1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DYNC1H1 | DYN | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
68 | Autismo |
Autismo
Condição Médica | Autismo |
Cód. Genetika | AUP |
Sinonímias | Painel, Autismo, Transtorno do Espectro Autista |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 | AUP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
69 | Autismo |
Autismo
Condição Médica | Autismo |
Cód. Genetika | AUU |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 | AUU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
70 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Cód. Genetika | AUF |
Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FOXP1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
71 | Axenfeld Rieger, Doença |
Axenfeld Rieger, Doença
Condição Médica | Axenfeld Rieger, Doença |
Cód. Genetika | ARF |
Sinonímias | FREAC3, ARA, IGDA, IHG1, FKHL7, IRID1, Anomalia de Axenfeld-Rieger com Defeitos Cardiacos e/ou Perda Auditiva Neurossensorial, Síndrome da Clivagem da Câmara Anterior |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FOXC1 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC1 | ARF | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
72 | Baixa Estatura Idiopatica |
Baixa Estatura Idiopatica
Condição Médica | Baixa Estatura Idiopatica |
Cód. Genetika | SHX |
Sinonímias | Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomelica tipo Langer, Síndrome de Leri-Weill |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SHOX, SHOXY |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SHOX, SHOXY | SHX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
73 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
Condição Médica | Beta Glicosidase |
Cód. Genetika | BGG |
Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
74 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
Condição Médica | Beta-Manosidase |
Cód. Genetika | BEM |
Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
75 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Cód. Genetika | BUR |
Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
Observações | |
Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
76 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
Cód. Genetika | CAE |
Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
77 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
Cód. Genetika | CAM |
Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TGFB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
78 | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Cód. Genetika | CMH |
Sinonímias | Hipertrofia Ventricular Hereditária, CMH, Miocardiopatia Hipertrofica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia de laudos de exames cardíacos. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 | CMH | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
79 | Cardiopatia Congenita Isolada |
Cardiopatia Congenita Isolada
Condição Médica | Cardiopatia Congenita Isolada |
Cód. Genetika | CCI |
Sinonímias | Doença Cardíaca Congênita Não-Sindrômica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GATA4 |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATA4 | CCI | Cardiologia, Pediatria |
80 | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cód. Genetika | CLA |
Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika de segunda à sexta-feira. |
Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |