521 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
Cód. Genetika | VWS |
Sinonímias | |
Observações | - Para este exame coletar 3 tubos de sangue em edta. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VWF |
Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VWF | VWS | Pediatria, Hematologia |
522 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
Condição Médica | Williams, Sìndrome |
Cód. Genetika | SWD |
Sinonímias | WBS, WMS, WS, Del7q11, C7delq11, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7q1123 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | WBSCR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | WBSCR1 | SWD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
523 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
Condição Médica | Williams, Sìndrome |
Cód. Genetika | SWI |
Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | WBSCR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWI | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
524 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
Cód. Genetika | XFA |
Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
Genes Relacionados | FMR1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR e Southern Blot | FMR1 | XFA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
525 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
Cód. Genetika | XFB |
Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório coletar 10 ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FMR2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | FMR2 | XFB | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
526 | Xarope de Bordo, Doença |
Xarope de Bordo, Doença
Condição Médica | Xarope de Bordo, Doença |
Cód. Genetika | XPX |
Sinonímias | Doença de Mapple Syrup |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | XPX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |