501 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Cód. Genetika | AD3 |
Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ABCD1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
502 | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Cód. Genetika | GL9 |
Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII) Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Ligada ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PHKA2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA2 | GL9 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
503 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Cód. Genetika | G9C |
Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXC, Relacionado ao Gene PHKG2, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo VIII, Subunidade Gama Autossômica, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Autossomica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PHKG2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PHKG2 | G9C | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
504 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Cód. Genetika | GIX |
Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Relacionado ao Gene PHKA1, Gsdixa, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII), Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Muscular, Ligada ao X |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PHKA1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA1 | GIX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
505 | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Cód. Genetika | GL6 |
Sinonímias | GSD VI, Doença de HERS, Deficiência de Glicogenio Fosforilase Hepatica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PYGL |
Especialidades | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PYGL | GL6 | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
506 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Cód. Genetika | GSD |
Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GAA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
507 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Cód. Genetika | GLA |
Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogenio Tipo I, Doença de Von Gierke, Doença de Acumulo de Glicogenio Forma Hepatorenal, Deficiência de Glucose-6-Fosfatase, Glicogenose Hepatorenal, Doença de Acumulo de Glicogenio 1A, Glucose-6-Fostatase Catalitica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | G6PC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | G6PC | GLA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
508 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Cód. Genetika | GT5 |
Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PYGM |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PYGM | GT5 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
509 | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Cód. Genetika | ACP |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue da mães (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Análise dos éxons 3,5,7,9,10,13 e 15. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | ACP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
510 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | ACO |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do éxon 10. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exon |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Exon | FGFR3 | ACO | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
511 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | HIP |
Sinonímias | |
Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | FGFR3 | HIP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
512 | Acondroplasia |
Acondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia |
Cód. Genetika | ACN |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | ACN | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
513 | Acondroplasia |
Acondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia |
Cód. Genetika | API |
Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
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| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
514 | Acondrogenese |
Acondrogenese
Condição Médica | Acondrogenese |
Cód. Genetika | AGS |
Sinonímias | Acondrogenese Tipo Langer-Saldino, Acondrogenese Tipo Whitley Gordon Tipos II-IV, Condrogenese Imperfeita, Acondrogenese-Hipocondrogenese Tipo II, Acondrogenese Tipo 1B, ACG2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | AGS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
515 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Cód. Genetika | MMC |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
516 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Cód. Genetika | MMH |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MMACHC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
517 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
Cód. Genetika | MMA |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MMAA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA | MMA | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
518 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
Cód. Genetika | MUT |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MUT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUT | MUT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
519 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Cód. Genetika | ART |
Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
520 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Cód. Genetika | AOR |
Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |