| 481 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
| Condição Médica | Apolipoproteina E |
|---|
| Cód. Genetika | APE |
|---|
| Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | APOE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 482 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
|---|
| Cód. Genetika | ANI |
|---|
| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAX6 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 483 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
|---|
| Cód. Genetika | ANR |
|---|
| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PAX6 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 484 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | SAN |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 485 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | UBE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 486 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 487 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGU |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 488 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
|---|
| Cód. Genetika | ANE |
|---|
| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 489 | Analbuminemia |
Analbuminemia
| Condição Médica | Analbuminemia |
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| Cód. Genetika | BLA |
|---|
| Sinonímias | ALB |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALB |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALB | BLA | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
| 490 | Aminoácidos no Plasma |
Aminoácidos no Plasma
| Condição Médica | Aminoácidos no Plasma |
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| Cód. Genetika | AMP |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
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| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria e registrar a informação na observação do cadastro do serviço.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É Realizado a Análise Dos Aminoácidos: Glicina, Alanina, Leucina, Valina, Fenilalanina, Tirosina, Triptofano, Serina, Treonina, Metionina, Cistina, Ácido Glutâmico, Ácido Aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 491 | AminoÁcidos na Urina |
AminoÁcidos na Urina
| Condição Médica | AminoÁcidos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | AMU |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É realizado a análise dos aminoácidos: glicina, alanina, leucina, valina, fenilalanina, tirosina, triptofano, serina, treonina, metionina, cistina, ácido glutâmico, ácido aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 492 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
|---|
| Cód. Genetika | ALG |
|---|
| Sinonímias | ACL Tipo 1, LCA 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUCY2D |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUCY2D | ALG | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 493 | Amaurose Congenita de Leber |
Amaurose Congenita de Leber
| Condição Médica | Amaurose Congenita de Leber |
|---|
| Cód. Genetika | ACL |
|---|
| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de LeberAmaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de Leber Tipo IV, Amaurose Congênita de Leber Tipo X, Amaurose Congênita de Leber Tipo VIII, Amaurose Congênita de Leber Tipo VII, Amaurose Congênita de Leber Tipo I, Amaurose Congênita de Leber Tipo III, Amaurose Congênita de Leber Tipo II, Amaurose Congênita de Leber Tipo VI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 | ACL | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 494 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | AMA |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 495 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
| Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
|---|
| Cód. Genetika | AID |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 496 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ANT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1, Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINA1 | ANT | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
| 497 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
|---|
| Cód. Genetika | ALB |
|---|
| Sinonímias | OCA1, Albinismo Oculocutaneo Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TYR |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TYR | ALB | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 498 | Albinismo Oculocutaneo |
Albinismo Oculocutaneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutaneo |
|---|
| Cód. Genetika | AOC |
|---|
| Sinonímias | Albinismo Humano Oculocutâneo, Albinismo, Oculocutaneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 | AOC | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
| 499 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD1 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do resultado bioquímico do exame.. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCD1 | AD1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 500 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD2 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame AD1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | ABCD1 | AD2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |