| 461 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
|---|
| Cód. Genetika | BIC |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, SMALED2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BICD2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BICD2 | BIC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 462 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AME |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 463 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AMM |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 464 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR1 |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 465 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR4 |
|---|
| Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
| 466 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
|---|
| Cód. Genetika | AR0 |
|---|
| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
|---|
| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
|---|
| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
| 467 | Atelosteogenese tipo Ii |
Atelosteogenese tipo Ii
| Condição Médica | Atelosteogenese tipo Ii |
|---|
| Cód. Genetika | ATL |
|---|
| Sinonímias | AO2, Displasia Ossea Neonatal, Displasia de La Chapelle |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC26A2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | ATL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 468 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
|---|
| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 469 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | AMR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 470 | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
|---|
| Cód. Genetika | AR8 |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Ligada ao Gene SYNE1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SYNE1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SYNE1 | AR8 | Neurologia, Pediatria |
| 471 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
|---|
| Cód. Genetika | ATB |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 472 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | ATX |
|---|
| Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
|---|
| Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 473 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
|---|
| Cód. Genetika | AT0 |
|---|
| Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | FXN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 474 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
|---|
| Cód. Genetika | FXN |
|---|
| Sinonímias | Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação + data de nascimento.
- Em caso de mutação já detectada na família, encaminhar laudo de confirmação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | FRDA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Expansão | FRDA | FXN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
| 475 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
|---|
| Cód. Genetika | AOA |
|---|
| Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APTX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 476 | Artrogripose |
Artrogripose
| Condição Médica | Artrogripose |
|---|
| Cód. Genetika | BAG |
|---|
| Sinonímias | Glucuronosiltransferase I, GLCATI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | B3GAT3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B3GAT3 | BAG | Pediatria, Reumatologia |
| 477 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
| Condição Médica | Artogripose Distal |
|---|
| Cód. Genetika | ADT |
|---|
| Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 478 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
| Condição Médica | Arilsulfatase C |
|---|
| Cód. Genetika | ARC |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 479 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
|---|
| Cód. Genetika | ARI |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência da Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Multipla da Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 480 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | AMI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GATM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |