441 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LD2 |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | LD2 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
442 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LDS |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1 e ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TGFBR1, TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFBR1, TGFBR2 | LDS | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
443 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
444 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
445 | Síndrome de Macs |
Síndrome de Macs
Condição Médica | Síndrome de Macs |
Cód. Genetika | MCS |
Sinonímias | Macrocefalia, Alopecia, Cutis Laxa, Ecoliose |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIN2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIN2 | MCS | Neurologia, Pediatria |
446 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
Condição Médica | Síndrome de Marfan |
Cód. Genetika | MAR |
Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | FBN1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
447 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Cód. Genetika | MSS |
Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SIL1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
448 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGG |
Sinonímias | Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
449 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGJ |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
450 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
Cód. Genetika | MGS |
Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKS1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
451 | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
Síndrome de Multiplos Pterigeos
Condição Médica | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
Cód. Genetika | SMP |
Sinonímias | Síndrome de Pterigios Popliteais Tipo Letal, Síndrome de Pterigios Popliteais tipo Aslan, Bartsocas-Papas |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIPK4 |
Especialidades | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIPK4 | SMP | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
452 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NNO |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
453 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NOA |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
454 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRA |
Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRAS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
455 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRI |
Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIT1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
456 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | RAF |
Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, RASOPATIAS |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAF1 | RAF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
457 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SO1 |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
458 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SOS |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
459 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NON |
Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
460 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Cód. Genetika | PHS |
Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRXN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |