421 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | CEC |
Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
422 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | JAW |
Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
423 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | PAC |
Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
424 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | PFE |
Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
425 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | SHO |
Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TWIST1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
426 | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Coreoatetose Paroxistica Distonica
Condição Médica | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Cód. Genetika | CPD |
Sinonímias | Coreoatetose Não-Cinesigênica Distônica Paroxística, Coreoatetose e Distonia Paroxística, DYT8, Síndrome de Mount-Reback |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PNKD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNKD | CPD | Neurologia, Pediatria |
427 | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
Condição Médica | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Cód. Genetika | CC1 |
Sinonímias | Deficiência do Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Genes Mitocondriais |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 | CC1 | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
428 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11
Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
Cód. Genetika | CI2 |
Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 2, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ABCB11 |
Especialidades | Pediatria, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB11 | CI2 | Pediatria, Hepatologia |
429 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
Condição Médica | Coffin-Lowry |
Cód. Genetika | COF |
Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RSK2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
430 | Citrulinemia |
Citrulinemia
Condição Médica | Citrulinemia |
Cód. Genetika | A46 |
Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
Genes Relacionados | ASS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
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| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
431 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM1 |
Sinonímias | CMT1A, Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | CM1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
432 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM2 |
Sinonímias | CMT1B, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial, HMSN1, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial 1b, Doença de Charcot-Marie-Tooth de Condução Nervosa Lenta Tipo Atrofia Muscular Peroneal |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | MPZ |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | MPZ | CM2 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
433 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM4 |
Sinonímias | CMTX, CMT2, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GJB1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GJB1 | CM4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
434 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM5 |
Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | GJB1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJB1 | CM5 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
435 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | COO |
Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nacimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela Doença.
- Se possível, coletar 10 mL de sangue em EDTA. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMP22 | COO | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
436 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | KI1 |
Sinonímias | Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KIF1B |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF1B | KI1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
437 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | PMP |
Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Conducao Nervosa Lenta Diferente de Duffy, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Tipo 1a, Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia |
Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | PMP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
438 | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Cód. Genetika | DSS |
Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Neuropatia, Atrofia Muscular Peroneal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 | DSS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
439 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Cód. Genetika | CMI |
Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal tipo 2S |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IGHMBP2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IGHMBP2 | CMI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
440 | Charcot-Marie-Tooth |
Charcot-Marie-Tooth
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth |
Cód. Genetika | CMT |
Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1X, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C, Doença de Charcot-Mar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS | CMT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |