| 401 | Displasia Espondiloepimetafisaria |
Displasia Espondiloepimetafisaria
| Condição Médica | Displasia Espondiloepimetafisaria |
|---|
| Cód. Genetika | DES |
|---|
| Sinonímias | SEMD Tipo Strudwick, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick, Displasia Espondilometafisaria Tipo Strudwick, Síndrome de Strudwick, Displasia Espondilometaepifisária Congênita Tipo Strudwick, Displasia Espondilom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DES | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 402 | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Displasia Espondiloepifisaria Tardia
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
|---|
| Cód. Genetika | DEX |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tardia Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRAPPC2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRAPPC2 | DEX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 403 | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
|---|
| Cód. Genetika | DIE |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tipo Congenito |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIE | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 404 | Displasia de Kniest |
Displasia de Kniest
| Condição Médica | Displasia de Kniest |
|---|
| Cód. Genetika | DIK |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Metatropico Tipo Ii, Displasia Metatropica Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIK | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 405 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
| Condição Médica | Displasia Campomelica |
|---|
| Cód. Genetika | DIS |
|---|
| Sinonímias | CMPD |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SOX9 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 406 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
|---|
| Cód. Genetika | DPA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência no Complexo Maior de Histocompatibilidade, Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MR1 | DPA | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 407 | Disautonomia Familial |
Disautonomia Familial
| Condição Médica | Disautonomia Familial |
|---|
| Cód. Genetika | DTF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKAP | DTF | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 408 | Diabetes Mellitus Neonatal |
Diabetes Mellitus Neonatal
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal |
|---|
| Cód. Genetika | DMN |
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| Sinonímias | Diabete Mellitus Neonatal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 | DMN | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 409 | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva
| Condição Médica | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
|---|
| Cód. Genetika | NEA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | OTOF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OTOF | NEA | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 410 | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2
| Condição Médica | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
|---|
| Cód. Genetika | DAH |
|---|
| Sinonímias | Desordem de Sinapse, Desordens Cognitivas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DLG2 | DAH | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 411 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | B12 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 412 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
|---|
| Cód. Genetika | DVB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 413 | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Deficiência de Fatores de Coagulação
| Condição Médica | Deficiência de Fatores de Coagulação |
|---|
| Cód. Genetika | PDC |
|---|
| Sinonímias | Hermansky Pudlak Tipos, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Deficiência de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF | PDC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 414 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
| Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
|---|
| Cód. Genetika | DII |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 415 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
|---|
| Cód. Genetika | SCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 416 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC6A8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 417 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | CCN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 418 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 419 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 420 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | APT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |