401 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALR |
Sinonímias | ATS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
402 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALS |
Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL4A3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
403 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALT |
Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL4A4 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
404 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | AOL |
Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
405 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
Condição Médica | Síndrome de Angelman |
Cód. Genetika | ANC |
Sinonímias | AS |
Observações | - Obrigatório realizar o exame ANG como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção | UBE3A | ANC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
406 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
Condição Médica | Síndrome de Angelman |
Cód. Genetika | ANG |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | UBE3A | ANG | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
407 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
Cód. Genetika | ANL |
Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC9A6 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
408 | Síndrome de Asplenia |
Síndrome de Asplenia
Condição Médica | Síndrome de Asplenia |
Cód. Genetika | ASP |
Sinonímias | Síndrome de Ivemark, Síndrome Asplenia, Poliesplenia, Heterotaxia, VACTERLH |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ZIC3 |
Especialidades | Pediatria, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZIC3 | ASP | Pediatria, Imunologia |
409 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | BSS |
Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
410 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Cód. Genetika | BWS |
Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
411 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BOR |
Sinonímias | Síndrome BOR |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EYA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
412 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BOS |
Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
413 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCK |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC8 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
414 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCY |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
415 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CDL |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
416 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CLS |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
417 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | CRP |
Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
Genes Relacionados | NIPBL |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
418 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
Cód. Genetika | CNS |
Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UGT1A1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
419 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
Cód. Genetika | SPA |
Sinonímias | Diostose Craniofacial |
Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
420 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ED1 |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL5A1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |