| 21 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA3 |
|---|
| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
|---|
| Observações | - Após detecção de mutação em sequenciamento, o exame detecta a especificidade da mutação.
- É possível encaminhar a amostra para exame TA2 e TA3 simultaneamente.
- Em caso de pré-natal enviar material do feto (líquido amniótico) e dos pais (10mL sangue em EDTA), ou se for só o exame do feto enviar o líquido amniótico com o laudo da detecção de mutação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HBB | TA3 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 22 | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B
| Condição Médica | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B |
|---|
| Cód. Genetika | SPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPB |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPB | SPD | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
| 23 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO1 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GJB2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO1 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 24 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO3 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GJB2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO3 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 25 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO4 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1, Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Dominante 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJB2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB2 | CO4 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 26 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | CO5 |
|---|
| Sinonímias | Surdez Não Sindrômica de Herança Mitocondrial, Surdez Induzida por Aminoglicosídeo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos e resultados de exames de audição do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MT-RNR1, MT-TS1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MT-RNR1, MT-TS1 | CO5 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 27 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | DFB |
|---|
| Sinonímias | DFNB16, Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DFNB16 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB16 | DFB | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 28 | Surdez |
Surdez
| Condição Médica | Surdez |
|---|
| Cód. Genetika | DFN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pendred, Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC26A4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A4 | DFN | Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 29 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | STC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 30 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
|---|
| Cód. Genetika | STI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 31 | Stargardt, Doença, Dominante |
Stargardt, Doença, Dominante
| Condição Médica | Stargardt, Doença, Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | STS |
|---|
| Sinonímias | Degeneração Macular Juvenil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PROM1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROM1 | STS | Pediatria, Oftalmologia |
| 32 | SRY |
SRY
| Condição Médica | SRY |
|---|
| Cód. Genetika | SRY |
|---|
| Sinonímias | Regiao Determinadora do Sexo Y, Fator Testicular Determinante, Fator Testicular Determinante no Y |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | SRY |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
|---|
| Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | SRY | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
| 33 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 34 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 35 | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Síndromes Auto-Inflamatórias
| Condição Médica | Síndromes Auto-Inflamatórias |
|---|
| Cód. Genetika | AIS |
|---|
| Sinonímias | Síndromes Auto-Inflamatórias |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 | AIS | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 36 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
|---|
| Cód. Genetika | XFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 37 | Síndrome de X Fragil |
Síndrome de X Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X Fragil |
|---|
| Cód. Genetika | XFP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro, Síndrome do X-Fragil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação por PCR | FMR1 | XFP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 38 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | WFR |
|---|
| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 39 | Síndrome de Williams |
Síndrome de Williams
| Condição Médica | Síndrome de Williams |
|---|
| Cód. Genetika | SWP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | WBSCR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise FISH | WBSCR1 | SWP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 40 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
|---|
| Cód. Genetika | WZS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |