| 21 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GSD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 22 | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL6 |
|---|
| Sinonímias | GSD VI, Doença de HERS, Deficiência de Glicogenio Fosforilase Hepatica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PYGL |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGL | GL6 | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
| 23 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | G9C |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXC, Relacionado ao Gene PHKG2, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo VIII, Subunidade Gama Autossômica, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Autossomica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKG2 | G9C | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 24 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GIX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Relacionado ao Gene PHKA1, Gsdixa, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII), Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Muscular, Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHKA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA1 | GIX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 25 | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL9 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII) Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHKA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA2 | GL9 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 26 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | AD1 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do resultado bioquímico do exame.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCD1 | AD1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 27 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD2 |
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| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame AD1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ABCD1 | AD2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 28 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD3 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 29 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
|---|
| Cód. Genetika | ALB |
|---|
| Sinonímias | OCA1, Albinismo Oculocutaneo Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TYR |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TYR | ALB | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 30 | Albinismo Oculocutaneo |
Albinismo Oculocutaneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutaneo |
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| Cód. Genetika | AOC |
|---|
| Sinonímias | Albinismo Humano Oculocutâneo, Albinismo, Oculocutaneo |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 | AOC | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
| 31 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ANT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1, Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINA1 | ANT | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
| 32 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
| Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
|---|
| Cód. Genetika | AID |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 33 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | AMA |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 34 | Amaurose Congenita de Leber |
Amaurose Congenita de Leber
| Condição Médica | Amaurose Congenita de Leber |
|---|
| Cód. Genetika | ACL |
|---|
| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de LeberAmaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de Leber Tipo IV, Amaurose Congênita de Leber Tipo X, Amaurose Congênita de Leber Tipo VIII, Amaurose Congênita de Leber Tipo VII, Amaurose Congênita de Leber Tipo I, Amaurose Congênita de Leber Tipo III, Amaurose Congênita de Leber Tipo II, Amaurose Congênita de Leber Tipo VI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 | ACL | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 35 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
|---|
| Cód. Genetika | ALG |
|---|
| Sinonímias | ACL Tipo 1, LCA 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUCY2D |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUCY2D | ALG | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 36 | AminoÁcidos na Urina |
AminoÁcidos na Urina
| Condição Médica | AminoÁcidos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | AMU |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É realizado a análise dos aminoácidos: glicina, alanina, leucina, valina, fenilalanina, tirosina, triptofano, serina, treonina, metionina, cistina, ácido glutâmico, ácido aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 37 | Aminoácidos no Plasma |
Aminoácidos no Plasma
| Condição Médica | Aminoácidos no Plasma |
|---|
| Cód. Genetika | AMP |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria e registrar a informação na observação do cadastro do serviço.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É Realizado a Análise Dos Aminoácidos: Glicina, Alanina, Leucina, Valina, Fenilalanina, Tirosina, Triptofano, Serina, Treonina, Metionina, Cistina, Ácido Glutâmico, Ácido Aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 38 | Analbuminemia |
Analbuminemia
| Condição Médica | Analbuminemia |
|---|
| Cód. Genetika | BLA |
|---|
| Sinonímias | ALB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALB |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALB | BLA | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
| 39 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
|---|
| Cód. Genetika | ANE |
|---|
| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 40 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |