| 341 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCD |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 342 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCN |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Somente para fundações, associações, apae's.
- O exame fibrose cistica - pesquisa da mutação DF508 - neo natal, sigla (FCN) é realizado somente como teste confirmatório de alteração da irt pelo teste do pezinho exclusivamente para associações de pais e amigos dos excepcionais (apaes).
- Para a pesquisa da mutação df508 da fibrose cística em demais pacientes, consultar a sigla (FC1).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação DF508 em neonatos. |
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| Estratégia de Análise | Análise da Mutação DF508 |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
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| Análise da Mutação DF508 | CFTR | FCN | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
| 343 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCP |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 344 | Fibrose Cística |
Fibrose Cística
| Condição Médica | Fibrose Cística |
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| Cód. Genetika | FCI |
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| Sinonímias | Mucoviscidose |
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| Observações | - Análise das variantes G542X, S549R/S549N, G551D/G551S, Q552X, G1244E, G1349D, G178R, S1251N, S1255P no gene CFTR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Pediatria, Pneumologia |
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| Análise de Mutação | CFTR | FCI | Pediatria, Pneumologia |
| 345 | Fibrose Cística |
Fibrose Cística
| Condição Médica | Fibrose Cística |
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| Cód. Genetika | FIB |
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| Sinonímias | Mucoviscidose |
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| Observações | - Análise de 32 Variantes no gene CFTR + pesquisa de variantes polit no intron 8 do gene |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Pediatria, Pneumologia |
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| Análise de Mutação | CFTR | FIB | Pediatria, Pneumologia |
| 346 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
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| Cód. Genetika | FEN |
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| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
| 347 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
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| Cód. Genetika | PAH |
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| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAH | PAH | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
| 348 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
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| Cód. Genetika | FPS |
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| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
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| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 349 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
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| Cód. Genetika | FVL |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
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| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 350 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
| Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
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| Cód. Genetika | EHM |
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| Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 351 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ES2 |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 352 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | TSC |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 353 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | TSD |
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| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 354 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | TSS |
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| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 355 | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
| Condição Médica | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
|---|
| Cód. Genetika | ENR |
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| Sinonímias | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce, Tipo 25 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC13A5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC13A5 | ENR | Neurologia, Pediatria |
| 356 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
| Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
|---|
| Cód. Genetika | EPP |
|---|
| Sinonímias | Epilepsia Mioclonica Juvenil Associada ao Gene EFHC1, Epilepsia Mioclônica Progressiva, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora, EPM2A e EPM2B, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 | EPP | Neurologia, Pediatria |
| 357 | Epidermolise Bolhosa Simples |
Epidermolise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Simples |
|---|
| Cód. Genetika | EBS |
|---|
| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Dowling-Meara, Epidermolise Bolhosa Weber-Cockayne, Epidermolise Bolhosa Koebner |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Éxons |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Éxons | KRT14, KRT5 | EBS | Pediatria, Dermatologia |
| 358 | Ectrodactilia |
Ectrodactilia
| Condição Médica | Ectrodactilia |
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| Cód. Genetika | EDL |
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| Sinonímias | Ausência de Dedos, Deformidade de Mãos, Deformidade de Pés |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 | EDL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 359 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
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| Cód. Genetika | PLF |
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| Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PLP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PLP1 | PLF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 360 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
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| Cód. Genetika | PLP |
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| Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLP1 | PLP | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |