321 | Nistagmo Congenito, Ligado Ao X |
Nistagmo Congenito, Ligado Ao X
Condição Médica | Nistagmo Congenito, Ligado Ao X |
Cód. Genetika | NCX |
Sinonímias | Nistagmo Infantil |
Observações | - Obrigatório o nome completo e a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FRMD7 |
Especialidades | Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FRMD7 | NCX | Pediatria |
322 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Cód. Genetika | KRA |
Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KRAS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
323 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Cód. Genetika | NOS |
Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
324 | Obesidade |
Obesidade
Condição Médica | Obesidade |
Cód. Genetika | MC4 |
Sinonímias | Obesidade Morbida, Receptor 4 da Melanocortina (Mc4r), Obesidade de Início Precoce |
Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MC4R |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MC4R | MC4 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
325 | Obesidade Ligada a Leptina |
Obesidade Ligada a Leptina
Condição Médica | Obesidade Ligada a Leptina |
Cód. Genetika | OLP |
Sinonímias | Obesidade Severe Devido a Deficiência de Leptina, Obesidade, Obesidade Mórbida com Hipogonadismo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LEP |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LEP | OLP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
326 | Oligossacaridios Na Urina |
Oligossacaridios Na Urina
Condição Médica | Oligossacaridios Na Urina |
Cód. Genetika | OLI |
Sinonímias | GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Beta-Manosidose, Morquio B, Sialidose |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Cromatografia |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
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| Cromatografia | | OLI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
327 | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
Condição Médica | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Cód. Genetika | OTD |
Sinonímias | Deficiência de OTC |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OTC |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OTC | OTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
328 | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
Osteodisplasia Primaria Microcefalica
Condição Médica | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
Cód. Genetika | OPM |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Em caso de coleta em papel filtro, utilizar o kit específico. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RNU4ATAC |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RNU4ATAC | OPM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
329 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OI2 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A2, LEPRE1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A2, LEPRE1 | OI2 | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
330 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OIP |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul, Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo VII |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 | OIP | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
331 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OS2 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL1A2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
332 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OS5 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IFITM5 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
333 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OXI |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo XI, Síndrome de Bruck |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FKBP10 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FKBP10 | OXI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
334 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
Cód. Genetika | IMO |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo 5, Doença de Lobstein, Doença de Ekman-Lostein, Ossos de Vidro |
Observações | - Sequenciamento Sanger |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IFITM5 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | IMO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
335 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | OS1 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL1A1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
336 | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Osteogenese Imperfeita, Doença
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Cód. Genetika | CRT |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva Osteogenese Imperfeita Relacionada ao Gene CRTAP, Osteogenese Imperfeita tipo II e Osteogenese Imperfeita tipo VII |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CRTAP |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CRTAP | CRT | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
337 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Cód. Genetika | OIM |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
338 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Cód. Genetika | OST |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
339 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Cód. Genetika | OAP |
Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
340 | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
Condição Médica | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Cód. Genetika | NHE |
Sinonímias | Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia Familial Recorrente, Charcot-Marie-Tooth |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 20 ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | NHE | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |