301 | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Mucopolissacaridose Tipo IIID
Condição Médica | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Cód. Genetika | MUD |
Sinonímias | MPS IIID, Síndrome de Sanfilippo D, Deficiência de N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase, Síndrome de Sanfilippo tipo D, Mucopolissacaridose tipo 3D |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GNS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNS | MUD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
302 | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Mucopolissacaridose tipo IVA
Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Cód. Genetika | MU4 |
Sinonímias | Síndrome de Morquio Tipo A, Mucopolissacaridose Tipo 4A, Deficiência da Galactose-6-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALNS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALNS | MU4 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
303 | N-Acetil-Aspartato na Urina |
N-Acetil-Aspartato na Urina
Condição Médica | N-Acetil-Aspartato na Urina |
Cód. Genetika | DNA |
Sinonímias | Deficiência de ACY2, Deficiência de ASP, Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência de Aminoacilase 2, Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração do Sistema Nervoso Central |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Metabólitos |
Genes Relacionados | ASPA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Metabólitos | ASPA | DNA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
304 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Cód. Genetika | MPC |
Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
305 | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh
Condição Médica | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
Cód. Genetika | NA1 |
Sinonímias | Retinose Pigmentar |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MTATP6 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Análise de Mutação | MTATP6 | NA1 | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
306 | Nefronoptise Familial Juvenil |
Nefronoptise Familial Juvenil
Condição Médica | Nefronoptise Familial Juvenil |
Cód. Genetika | NFJ |
Sinonímias | Nefronoptise Tipo 1, Síndrome de Joubert tipo 4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NPHP1 |
Especialidades | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP1 | NFJ | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
307 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Cód. Genetika | TI1 |
Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RET |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
308 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Cód. Genetika | TI3 |
Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | RET |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
309 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | A25 |
Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
Genes Relacionados | NF1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
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| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
310 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | NE2 |
Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NF2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
311 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | NED |
Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NF2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
312 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | NF1 |
Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NF1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
313 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | NFD |
Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NF1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
314 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | NMD |
Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | NF1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
315 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
Condição Médica | Neurofibromatose |
Cód. Genetika | NPF |
Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
316 | Neurofibromatose tipo 1 |
Neurofibromatose tipo 1
Condição Médica | Neurofibromatose tipo 1 |
Cód. Genetika | NTU |
Sinonímias | Neurofibromatose Periférica, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose Tipo 1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NF1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NTU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
317 | Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Condição Médica | Neuropatia Óptica Hereditária de Leber |
Cód. Genetika | MRC |
Sinonímias | LHON |
Observações | - Para painel completo ver sigla CC1. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND4L |
Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND4, MTND4L | MRC | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
318 | Neuropatia, Início Na Infância |
Neuropatia, Início Na Infância
Condição Médica | Neuropatia, Início Na Infância |
Cód. Genetika | NII |
Sinonímias | Neuropatia Sensorial Hereditária, Acroosteólise Neurogênica, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Progressiva de Crianças |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 |
Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9 | NII | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica |
319 | Niemann Pick, Doença |
Niemann Pick, Doença
Condição Médica | Niemann Pick, Doença |
Cód. Genetika | NPC |
Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC1, NPC2 | NPC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
320 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
Cód. Genetika | NPD |
Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |