| 281 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PM5 |
|---|
| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 282 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | MD1 |
|---|
| Sinonímias | MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 1 Relacionado ao Gene HNF4A |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento, hiperglicemia (estável ou progressiva), idade de início. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HNF4A |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF4A | MD1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 283 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | MD2 |
|---|
| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GCK |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCK | MD2 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 284 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | MDD |
|---|
| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento; hiperglicemia (estável ou progressiva); idade de início.
- Este exame tem como pré-requisito o sequenciamento do gene GCK, sigla MD2.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GCK |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GCK | MDD | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 285 | Mody tipo 3 |
Mody tipo 3
| Condição Médica | Mody tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | MD3 |
|---|
| Sinonímias | MODY3, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HNF1A |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF1A | MD3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 286 | Mody tipo 4 |
Mody tipo 4
| Condição Médica | Mody tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | MD4 |
|---|
| Sinonímias | MODY4, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IPF1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IPF1 | MD4 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 287 | Mody tipo 5 |
Mody tipo 5
| Condição Médica | Mody tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | MD5 |
|---|
| Sinonímias | MODY5, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 5, Diabete e Cisto Renal |
|---|
| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TCF2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF2 | MD5 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 288 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
| Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
|---|
| Cód. Genetika | MTF |
|---|
| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 289 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M1M |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário o laudo de presença de mutação no familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | IDUA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDUA | M1M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 290 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M2D |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 291 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M2M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 292 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MPI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 293 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 294 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 295 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU6 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
|---|
| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 296 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 297 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MUB |
|---|
| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 298 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
|---|
| Cód. Genetika | DDN |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose tipo 3b, Sanfilippo B, MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
|---|
| Observações | - Análise de deleção/duplicação por qPCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | DDN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 299 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
|---|
| Cód. Genetika | POL |
|---|
| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
|---|
| Observações | - Análise de deleção/duplicação por PCRq |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | POL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 300 | Mucopolissacaridose tipo 1 |
Mucopolissacaridose tipo 1
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | MU1 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDUA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDUA | MU1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |