| 261 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 262 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LDX |
|---|
| Sinonímias | Malformações Relacionadas ao DCX, Lisencefalia Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DCX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DCX | LDX | Neurologia, Pediatria |
| 263 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | LSE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LIS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 264 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIB |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 265 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
|---|
| Cód. Genetika | LIC |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CLN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 266 | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
|---|
| Cód. Genetika | LCT |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene TPP1, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Clássica, Ceroido-lipofuscinose neuronal 2, Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, Autossomica Recessiva, de apresentação no infância, Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 7, SCA7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LCT | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 267 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCN |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PPT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 268 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | LCS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada a Gene CTSD - Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 10 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTSD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTSD | LCS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 269 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | MFS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao Gene MFSD8, CLN7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MFSD8 | MFS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 270 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | ARS |
|---|
| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 271 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLD |
|---|
| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório acompanhar cópia do laudo bioquímico do parente afetado da doença (análise enzimática), assim como uma cópia do resultado molecular do gene do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ARSA | MLD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 272 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLP |
|---|
| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
|---|
| Observações | - mprescindível mandar sangue materno e paterno em EDTA para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação - Pré Natal | ARSA, PSAP | MLP | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 273 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LD6 |
|---|
| Sinonímias | TIPO 6, HLD6, DYT4, Atrofia Cerebelar e Ganglia Basal, Hipometilação |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB4A | LD6 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 274 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDA |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 7, HLD7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A | LDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 275 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDB |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 8, HLD8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3B | LDB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 276 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDH |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrópico |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A, POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A, POLR3B | LDH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 277 | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia
| Condição Médica | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
|---|
| Cód. Genetika | LDL |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Leucodistrofia Hipomielinizante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 | LDL | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 278 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 279 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LEN |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 280 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LSC |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo do paciente e laudo da mutação detectada na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HPRT1 | LSC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |