| 241 | Mody tipo 4 |
Mody tipo 4
| Condição Médica | Mody tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | MD4 |
|---|
| Sinonímias | MODY4, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IPF1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IPF1 | MD4 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 242 | Mody tipo 3 |
Mody tipo 3
| Condição Médica | Mody tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | MD3 |
|---|
| Sinonímias | MODY3, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HNF1A |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF1A | MD3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 243 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | MD2 |
|---|
| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GCK |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCK | MD2 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 244 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | MDD |
|---|
| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento; hiperglicemia (estável ou progressiva); idade de início.
- Este exame tem como pré-requisito o sequenciamento do gene GCK, sigla MD2.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GCK |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GCK | MDD | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 245 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | MD1 |
|---|
| Sinonímias | MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 1 Relacionado ao Gene HNF4A |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento, hiperglicemia (estável ou progressiva), idade de início. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HNF4A |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF4A | MD1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 246 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PM5 |
|---|
| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 247 | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7
| Condição Médica | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
|---|
| Cód. Genetika | MY7 |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH7 | MY7 | Cardiologia, Pediatria |
| 248 | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3
| Condição Médica | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
|---|
| Cód. Genetika | MYB |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial 4, Não Compactação do Ventriculo Esquerdo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYBPC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYBPC3 | MYB | Cardiologia, Pediatria |
| 249 | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
|---|
| Cód. Genetika | LMN |
|---|
| Sinonímias | Miocardiopatia Dilatada Relacionada com a Proteína Lamin A/C, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas, Lipodistrofia Familiar Parcial Tipo Dunnigan, Síndrome de Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | LMN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 250 | Miocardiopatia Dilatada |
Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada |
|---|
| Cód. Genetika | PMC |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Dilatada |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC | PMC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 251 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | MDC |
|---|
| Sinonímias | Miastenia Congênita Tipo 1B, Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B | MDC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 252 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | MST |
|---|
| Sinonímias | Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DOK7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DOK7 | MST | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 253 | Miastenia Congenita Síndrome |
Miastenia Congenita Síndrome
| Condição Médica | Miastenia Congenita Síndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Miastenia Congênita, Síndrome Miastênica Présinaptica Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK | MAC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 254 | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
| Condição Médica | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
|---|
| Cód. Genetika | ER1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Merrf |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
|---|
| Análise de Mutação | MTTK | ER1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
| 255 | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
| Condição Médica | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | ME2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Melas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTTL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTTL1 | ME2 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 256 | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU
| Condição Médica | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
|---|
| Cód. Genetika | SUF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SUFU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SUFU | SUF | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
| 257 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
|---|
| Cód. Genetika | MGP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 258 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | FB1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 259 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 260 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MS2 |
|---|
| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |