221 | Nefronoptise Familial Juvenil |
Nefronoptise Familial Juvenil
Condição Médica | Nefronoptise Familial Juvenil |
Cód. Genetika | NFJ |
Sinonímias | Nefronoptise Tipo 1, Síndrome de Joubert tipo 4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NPHP1 |
Especialidades | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP1 | NFJ | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
222 | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh
Condição Médica | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
Cód. Genetika | NA1 |
Sinonímias | Retinose Pigmentar |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MTATP6 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Análise de Mutação | MTATP6 | NA1 | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
223 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Cód. Genetika | MPC |
Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
224 | N-Acetil-Aspartato na Urina |
N-Acetil-Aspartato na Urina
Condição Médica | N-Acetil-Aspartato na Urina |
Cód. Genetika | DNA |
Sinonímias | Deficiência de ACY2, Deficiência de ASP, Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência de Aminoacilase 2, Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração do Sistema Nervoso Central |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Metabólitos |
Genes Relacionados | ASPA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Metabólitos | ASPA | DNA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
225 | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Mucopolissacaridose tipo IVA
Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Cód. Genetika | MU4 |
Sinonímias | Síndrome de Morquio Tipo A, Mucopolissacaridose Tipo 4A, Deficiência da Galactose-6-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALNS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALNS | MU4 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
226 | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Mucopolissacaridose Tipo IIID
Condição Médica | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Cód. Genetika | MUD |
Sinonímias | MPS IIID, Síndrome de Sanfilippo D, Deficiência de N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase, Síndrome de Sanfilippo tipo D, Mucopolissacaridose tipo 3D |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GNS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNS | MUD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
227 | Mucopolissacaridose tipo 1 |
Mucopolissacaridose tipo 1
Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo 1 |
Cód. Genetika | MU1 |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IDUA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDUA | MU1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
228 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
Cód. Genetika | DDN |
Sinonímias | Mucopolissacaridose tipo 3b, Sanfilippo B, MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
Observações | - Análise de deleção/duplicação por qPCR |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NAGLU |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | DDN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
229 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
Cód. Genetika | POL |
Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
Observações | - Análise de deleção/duplicação por PCRq |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NAGLU |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | POL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
230 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | M1M |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário o laudo de presença de mutação no familiar. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | IDUA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDUA | M1M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
231 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | M2D |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
232 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | M2M |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
233 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MPI |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
234 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MU2 |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
235 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MU3 |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SGSH |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
236 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MU6 |
Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ARSB |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
237 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MU7 |
Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GUSB |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
238 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MUB |
Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NAGLU |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
239 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Cód. Genetika | MTF |
Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MTHFR |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
240 | Mody tipo 5 |
Mody tipo 5
Condição Médica | Mody tipo 5 |
Cód. Genetika | MD5 |
Sinonímias | MODY5, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 5, Diabete e Cisto Renal |
Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TCF2 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF2 | MD5 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |