221 | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
Hiperglicinemia Não-Cetotica
Condição Médica | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
Cód. Genetika | GLD |
Sinonímias | Encefalopatia Glicinica, Hiperglicinemia Neonatal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia dos exames já realizados.
- Realizar por primeiro o exame GLD, caso o resultado seja negativo, realizar o exame GCS. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AMT, GLDC, GCSH |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMT, GLDC, GCSH | GLD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
222 | Hiperinsulinismo |
Hiperinsulinismo
Condição Médica | Hiperinsulinismo |
Cód. Genetika | HYG |
Sinonímias | Hiperinsulinismo Relacionado ao Gene GLUD1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GLUD1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLUD1 | HYG | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
223 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Cód. Genetika | HCP |
Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo genético do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | CYP21A2 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | CYP21A2 | HCP | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
224 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Cód. Genetika | HCS |
Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CYP21A2 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
225 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Cód. Genetika | HRP |
Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
Genes Relacionados | CYP21A2 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
226 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
Condição Médica | Hipertermia Maligna |
Cód. Genetika | HPM |
Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RYR1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RYR1 | HPM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
227 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
Condição Médica | Hipertermia Maligna |
Cód. Genetika | HPS |
Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | RYR1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RYR1 | HPS | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
228 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
Condição Médica | Hipertermia Maligna |
Cód. Genetika | HYM |
Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1 (MHS1), Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna (MH), Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RYR1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RYR1 | HYM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
229 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
Condição Médica | Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | HCD |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
230 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
Condição Médica | Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | HIC |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | HIC | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
231 | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann
Condição Médica | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Cód. Genetika | HHT |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotropico Idiopatico, Ihh, Síndrome de Kallmann |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 | HHT | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
232 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Cód. Genetika | HC2 |
Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal ou Deficiência de Glicer |
Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise FISH - Pré Natal | NR0B1 | HC2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
233 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Cód. Genetika | HCA |
Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
234 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Cód. Genetika | NRH |
Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
235 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Cód. Genetika | NRM |
Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
236 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Cód. Genetika | NRS |
Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NR0B1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
237 | Homocistinuria |
Homocistinuria
Condição Médica | Homocistinuria |
Cód. Genetika | HO1 |
Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP, AMU ou MTH do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MTHFR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTHFR | HO1 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
238 | Homocistinuria |
Homocistinuria
Condição Médica | Homocistinuria |
Cód. Genetika | HO2 |
Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CBS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
239 | Hormônio de Crescimento |
Hormônio de Crescimento
Condição Médica | Hormônio de Crescimento |
Cód. Genetika | GHR |
Sinonímias | Nanismo Pituitario Ii, Síndrome de Laron, Disfunção do Hormônio do Crescimento |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GHR |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GHR | GHR | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
240 | Ictiose Vulgar |
Ictiose Vulgar
Condição Médica | Ictiose Vulgar |
Cód. Genetika | ICV |
Sinonímias | Ictiose Simples |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nasciemento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FLG |
Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLG | ICV | Pediatria, Dermatologia |