| 201 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
| Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
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| Cód. Genetika | GCP |
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| Sinonímias | Glaucoma Recessivo, Buphthalmos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP1B1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP1B1 | GCP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 202 | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil
| Condição Médica | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
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| Cód. Genetika | GLC |
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| Sinonímias | JOAG, Glaucoma Primario de Angulo Aberto de Início Juvenil, GLC1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYOC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYOC | GLC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 203 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
| Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
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| Cód. Genetika | GDA |
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| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PYGM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 204 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
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| Cód. Genetika | DMG |
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| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 205 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
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| Cód. Genetika | GLI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 206 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | G6D |
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| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Ensaio Enzimático | | G6D | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 207 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | G6P |
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| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Ensaio Enzimático | | G6P | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 208 | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
| Condição Médica | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GAM |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase, Defeito da Creatina por Deficiência de GAMT |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAMT |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAMT | GAM | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 209 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HEB |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator IX, Doença de Christmas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente.
- Caso o paciente tenha realizado algum exame, encaminhar cópia dos laudos.
- Amostras de sangue ou saliva, sendo as de saliva coletadas através do kit: Oragene (DNA Genotek). |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F9 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F9 | HEB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 210 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HEM |
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| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Inversão | F8 | HEM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 211 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HEP |
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| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso a mãe tenha o resultado confirmado da inversão, obrigatório encaminhar cópia do laudo com as amostras. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Inversão | F8 | HEP | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 212 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
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| Cód. Genetika | HMB |
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| Sinonímias | Deficiência do Fator IX (F9), Doença de Christmas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de detecção da mutação em familiar, bem como grau de parentesco e relatório clínico do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | F9 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | F9 | HMB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 213 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
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| Cód. Genetika | HEA |
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| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Inversão | F8 | HEA | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 214 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
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| Cód. Genetika | HEF |
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| Sinonímias | Tipo a ou Deficiência do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | F8 | HEF | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 215 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
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| Cód. Genetika | SF8 |
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| Sinonímias | Hemofilia A Ligada ao Gene F8, Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F8 | SF8 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 216 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBA |
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| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
|---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 217 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
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| Cód. Genetika | HBV |
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| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 218 | Hernia Diafragmatica Congenita |
Hernia Diafragmatica Congenita
| Condição Médica | Hernia Diafragmatica Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | HD3 |
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| Sinonímias | Hernia Diafragmatica Congênita Tipo 3, Tetralogia de Fallot, Defeitos Cardíacos Congenitos Isolados Não-Sindrômicos |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZFPM2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZFPM2 | HD3 | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
| 219 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
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| Cód. Genetika | HEX |
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| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
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| Observações | - Exame realizado em leucócitos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | HEX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 220 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
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| Cód. Genetika | HXB |
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| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | HXB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |