181 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S10 |
Sinonímias | Spg 10, Paraplegia Espastica Tipo 10 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KIF5A |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KIF5A | S10 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
182 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S11 |
Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPG11 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPG11 | S11 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
183 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S20 |
Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 20 Forma Autossomica Recessiva, Síndrome de Troyer |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPG20 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPG20 | S20 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
184 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S31 |
Sinonímias | Paraplegia Espástica 31 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | REEP1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | REEP1 | S31 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
185 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
Condição Médica | Paraplegia Espástica |
Cód. Genetika | S39 |
Sinonímias | SPG39, Síndrome Boucher-Neuhauser e Síndrome Gordon Holmes por Mutação no Gene PNPLA6, Neuropatia Ligada à Esterase |
Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PNPLA6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNPLA6 | S39 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
186 | Paralisia Periodica Hipercalemica |
Paralisia Periodica Hipercalemica
Condição Médica | Paralisia Periodica Hipercalemica |
Cód. Genetika | PPE |
Sinonímias | Paralisia Periódica II, Paramiotonia Congênita, Adinamia Episódica Hereditária com ou sem Miotonia, Doença de Gamstorp, Doença do Canal de Sódio do Músculo, Miotonia Congênita Atípica, Acetazolamida Responsiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário = 10 ml. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SCN4A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN4A | PPE | Neurologia, Pediatria |
187 | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
Condição Médica | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Cód. Genetika | NHE |
Sinonímias | Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia Familial Recorrente, Charcot-Marie-Tooth |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 20 ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | NHE | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
188 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Cód. Genetika | OAP |
Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
189 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Cód. Genetika | OIM |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
190 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Cód. Genetika | OST |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
191 | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Osteogenese Imperfeita, Doença
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Cód. Genetika | CRT |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva Osteogenese Imperfeita Relacionada ao Gene CRTAP, Osteogenese Imperfeita tipo II e Osteogenese Imperfeita tipo VII |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CRTAP |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CRTAP | CRT | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
192 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | OS1 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL1A1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
193 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OI2 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A2, LEPRE1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A2, LEPRE1 | OI2 | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
194 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OIP |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul, Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo VII |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 | OIP | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
195 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OS2 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL1A2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
196 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OS5 |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IFITM5 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
197 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
Cód. Genetika | OXI |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo XI, Síndrome de Bruck |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FKBP10 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FKBP10 | OXI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
198 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
Cód. Genetika | IMO |
Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo 5, Doença de Lobstein, Doença de Ekman-Lostein, Ossos de Vidro |
Observações | - Sequenciamento Sanger |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IFITM5 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | IMO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
199 | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
Osteodisplasia Primaria Microcefalica
Condição Médica | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
Cód. Genetika | OPM |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Em caso de coleta em papel filtro, utilizar o kit específico. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RNU4ATAC |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RNU4ATAC | OPM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
200 | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
Condição Médica | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Cód. Genetika | OTD |
Sinonímias | Deficiência de OTC |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OTC |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OTC | OTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |