| 141 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
|---|
| Cód. Genetika | TBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SALL1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 142 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCO |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 143 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCS |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 144 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
| Condição Médica | Síndrome de Três M |
|---|
| Cód. Genetika | S3M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
| 145 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
| Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
|---|
| Cód. Genetika | TS1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | TRPS1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 146 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
| Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | TPC |
|---|
| Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 147 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | PSH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 148 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | USH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | USH2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 149 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | GPR |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2c |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ADGRV1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 150 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | US2 |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2d |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DFNB31 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 151 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
| 152 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WA2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 153 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
|---|
| Cód. Genetika | WS2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo IIA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MITF |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MITF | WS2 | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 154 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | WWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
| 155 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
|---|
| Cód. Genetika | WIE |
|---|
| Sinonímias | WDSTS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KMT2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 156 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
|---|
| Cód. Genetika | WHF |
|---|
| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | WHCR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 157 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | WFR |
|---|
| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 158 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
|---|
| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 159 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SKK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 160 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
|---|
| Cód. Genetika | STI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |